Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Pterygium;

Οι πτυχές του συνδρόμου Pterygium μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με το άτομο, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν σχισμή ουρανίσκου ή χείλη, δέρματος που καλύπτουν την οπίσθια άρθρωση του γόνατος και ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων.Άλλα πιθανά χαρακτηριστικά μπορούν να περιλαμβάνουν τα δάχτυλα ή τα δάχτυλα του webbed, τα λεγόμενα λάκκους των χειλιών ή τις ασυνήθιστες πτυχές του δέρματος στα σαγόνια, τα βλέφαρα ή τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών.Αυτή η σπάνια διαταραχή ονομάζεται μερικές φορές σύνδρομο Popliteal Pterygium ή PPS, καθώς και σύνδρομο Facio-Genito-Popliteal.Είναι γνωστό ότι προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο IRF6.Το σύνδρομο Van der Woude είναι μια στενά συνδεδεμένη κατάσταση που προκύπτει από μια διαφορετική μετάλλαξη του γονιδίου IRF6, με μερικά από τα ίδια συμπτώματα με το PPS

Ένα κοινό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Pterygium είναι κάποια εκδοχή ενός σχισμένου χείλους ή σχισμένου ουρανίσκου.Η δυσπλασία των χειλιών μπορεί να προκαλέσει κοιλότητες ή κοιλότητες στη μέση του κάτω χείλους ή ασυνήθιστες περιοχές του δέρματος σε κάποιο μέρος του κατώτερου χείλους του ατόμου.Ο ουρανός ενός ατόμου, γνωστή και ως οροφή του στόματος, θα μπορούσε να περιέχει ένα ανώμαλο άνοιγμα.Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Pterygium δεν έχουν τυπικό αριθμό δοντιών, μια κατάσταση που ονομάζεται Hypodontia.Όλα αυτά τα φυσικά προβλήματα μπορούν να προκαλέσουν δυσκολίες στην ανάπτυξη της γλώσσας.Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν γενικά το δέρμα που αναπτύσσεται στο πίσω μέρος του γόνατος και ενδεχομένως να επεκταθεί μέχρι τη φτέρνα του ατόμου, καθιστώντας δύσκολη την περπατή ή την ανίχνευση χωρίς χειρουργική απομάκρυνση των ιστών.Αυτός ο ιμάντα του δέρματος μπορεί επίσης να συμβεί πάνω από τα μεγάλα νύχια, και σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει επίσης εξωγήινος ιστός που συνδέει εν μέρει τα σαγόνια ή τα κάτω και τα άνω βλεφάρων.Τα δάκτυλα και τα δάχτυλα των δακτύλων και των δακτύλων, γνωστών ως κοινώς, είναι επίσης συνηθισμένα σε άτομα με σύνδρομο Pterygium.

Η δυσπλασία των γεννητικών οργάνων εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με το σύνδρομο Pterygium.Τα θηλυκά άτομα θα μπορούσαν να έχουν πολύ μικρά εξωτερικά χείλη.Τα αρσενικά είναι πιθανό να έχουν διαιρεμένο όσχεο ή όρχεις που δεν κατεβαίνουν κανονικά, μερικές φορές ονομάζονται κρυπτορχιδισμό.

Μια παρόμοια συγγενή διαταραχή ονομάζεται σύνδρομο van der Woude.Αυτή η διαταραχή είναι επίσης αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο IRF6.Τα άτομα με σύνδρομο van der Woude τείνουν επίσης να έχουν ένα χαμηλότερο χείλος, σχισμή ουρανίσκου, σχισμές χείλος ή υποδοντία. Το σύνδρομο Pterygium είναι εξαιρετικά σπάνιο.Ορισμένες εκτιμήσεις θέτουν την εμφάνιση αυτής της διαταραχής σε περίπου 1 σε 300.000 γεννήσεις.Το σύνδρομο Van der Woude είναι ελαφρώς πιο συνηθισμένο, αντιπροσωπεύοντας περίπου το δύο τοις εκατό των περιπτώσεων που περιλαμβάνουν ένα σχισμή χείλος ή ουρανίσκο.