Melyek a különféle pterygium -szindróma?

A pterygium -szindróma aspektusai egyénenként változhatnak, de általában magukban foglalnak egy hasadékot vagy ajkát, a hátsó térdízületet lefedő bőrhálóit és a nemi rendellenességeket.További lehetséges jellemzők lehetnek a heveder lábujjak vagy ujjak, az úgynevezett ajakgödrök vagy a szokatlan bőr hajtogatások az állkapocson, a szemhéjakon vagy a nagy lábujjakon.Ezt a ritka rendellenességet néha poplitealis pterygium-szindrómának vagy PP-knek, valamint Facio-Genito-Poplitealis szindrómának hívják.Ismert, hogy az IRF6 gén mutációja okozza.A Van der Woude -szindróma egy szorosan kapcsolódó állapot, amely az IRF6 gén eltérő mutációjából származik, és ugyanazok a tünetek, mint a PPS.Az ajkak rendellenessége gödröket vagy depressziót okozhat az alsó ajkak közepén, vagy a szokatlan dombolt bőrterületeket az egyén alsó ajkának egy részén.Az egyén szájpadja, más néven a száj teteje, rendellenes nyílást tartalmazhat.Néhány pterygium -szindrómás személynek nincs tipikus fogak, egy olyan állapot, amelyet hypodontia -nak hívnak.Mindezek a fizikai problémák nehézségeket okozhatnak a nyelv fejlődésében.Az ilyen rendellenességgel küzdő egyének általában a térd hátulján nőnek, és valószínűleg a személy sarokáig terjednek, megnehezítve a sétát vagy a mászást a szövedék műtéti eltávolítása nélkül.Ez a bőr heveder a nagy körmökön is előfordulhat, és bizonyos esetekben vannak olyan idegen szövetek is, amelyek részben összekötik az állkapocsokat vagy az alsó és a felső szemhéjakat.A heveder vagy olvasztott lábujjak és ujjak, az úgynevezett szindikális módon, szintén gyakoriak a pterygium -szindrómás embereknél.A női egyéneknek nagyon kicsi külső labia lehet.A férfiaknak valószínűleg megosztott herezacskója vagy heréje van, amelyek nem ereszkednek le általában, néha kriptorchidizmusnak hívják.Ez a rendellenesség az IRF6 gén mutációinak eredménye is.A Van der Woude -szindrómában szenvedő egyének szintén általában alsó ajkakkal, szájpadokkal, hasadékkal vagy hypodontia -val rendelkeznek.

A pterygium -szindróma rendkívül ritka.Egyes becslések szerint ennek a rendellenességnek a bekövetkezése körülbelül 1 -re 300 000 született.Van der Woude -szindróma kissé gyakoribb, mivel az esetek kb. Két százalékát veszik figyelembe, ha ajkát vagy szájpadot tartalmaznak.