Apa saja berbagai jenis sindrom pterygium?

Aspek sindrom pterygium dapat bervariasi berdasarkan individu tetapi biasanya mencakup langit -langit mulut atau bibir, jaring kulit yang menutupi sambungan lutut belakang, dan kelainan genital.Fitur lain yang mungkin dapat mencakup jari kaki atau jari berselaput, yang disebut lubang bibir, atau lipatan kulit yang tidak biasa pada rahang, kelopak mata, atau jari kaki besar.Gangguan langka ini kadang-kadang disebut sindrom pterygium popliteal, atau PPS, serta sindrom facio-genito-popliteal.Ini diketahui disebabkan oleh mutasi pada gen IRF6.Sindrom van der Woude adalah kondisi yang terkait erat yang dihasilkan dari mutasi gen IRF6 yang berbeda, dengan beberapa gejala yang sama dengan pps.

Salah satu fitur umum sindrom pterygium adalah beberapa versi dari bibir sumbing atau langit -langit sumbing.Malformasi bibir dapat menyebabkan lubang atau depresi di tengah bibir bawah atau area kulit gundukan yang tidak biasa pada beberapa bagian dari bibir bawah individu.Langit -langit individu, juga dikenal sebagai atap mulut, bisa mengandung celah yang tidak normal.Beberapa orang dengan sindrom pterygium tidak memiliki jumlah gigi yang khas, suatu kondisi yang disebut hipodontia.Semua masalah fisik ini dapat menyebabkan kesulitan dalam pengembangan bahasa.

Sindrom pterygium popliteal mendapatkan namanya dari keterlibatan umum area popliteal di belakang lutut.Orang -orang dengan gangguan ini umumnya memiliki kulit berselaput yang tumbuh di bagian belakang lutut dan mungkin memanjang ke tumit orang, sehingga sulit untuk berjalan atau merangkak tanpa menghilangkan bedah jaring.Anyaman kulit ini juga dapat terjadi melalui kuku yang besar, dan dalam beberapa kasus ada juga jaringan asing yang sebagian menghubungkan rahang atau kelopak mata bawah dan atas.Toes dan jari berselaput atau menyatu, yang dikenal sebagai sindaktil, juga umum pada orang dengan sindrom pterygium.

Malformasi genital sering terjadi bersamaan dengan sindrom pterygium.Individu wanita bisa memiliki labia eksternal yang sangat kecil.Laki -laki cenderung memiliki skrotum yang terbagi atau testis yang tidak turun secara normal, kadang -kadang disebut cryptorchidism.

Gangguan kongenital serupa disebut sindrom van der Woude.Gangguan ini juga merupakan hasil mutasi pada gen IRF6.Individu dengan sindrom van der Woude juga cenderung memiliki bibir bawah yang diadu, langit -langit mulut sumbing, bibir sumbing, atau hipodontia.

sindrom pterygium sangat jarang.Beberapa perkiraan menempatkan terjadinya gangguan ini pada sekitar 1 dalam 300.000 kelahiran.Sindrom van der Woude sedikit lebih umum, menyumbang sekitar dua persen kasus yang melibatkan bibir atau langit -langit mulut.