Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή που επηρεάζει το αίμα.Αναγκάζει το σώμα να παράγει χαμηλή ποσότητα αιμοσφαιρίνης, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου.Αυτός ο τύπος διαταραχής αίματος κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς.Σε πολλές περιπτώσεις η θαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία.Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να ποικίλουν από ήπια έως μέτρια και μερικά μπορεί να ευθυγραμμιστούν με τα κλασικά συμπτώματα της αναιμίας.

Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο πρωτογενείς πρωτεΐνες, γνωστές ως άλφα σφαιρίνη και βήτα σφαιρίνη.Ένα ελάττωμα στα γονίδια που χρησιμοποιούνται για να συνθέτουν αυτές τις πρωτεΐνες είναι η πιο γενική αιτία της θαλασσαιμίας.Εάν τα γονίδια που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή άλφα σφαιρίνης μεταλλάσσονται, μπορεί να προκύψει ένας τύπος θαλασσαιμίας που είναι γνωστός ως άλφα θαλασσαιμία.Ομοίως, εάν τα γονίδια βήτα σφαιρίνης είναι ελαττωματικά, η κατάσταση μπορεί να είναι γνωστή ως βήτα θαλασσαιμία.Όταν ένα άτομο λαμβάνει τα ελαττωματικά γονίδια από έναν μόνο γονέα, έχει μια μικρή μορφή θαλασσαιμίας.Όταν τα γονίδια συμβάλλουν και από τους δύο γονείς, είναι μια σημαντική μορφή.

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να είναι ασήμαντα σε ένα άτομο με μικρή μορφή διαταραχής.Στην πραγματικότητα, όταν η κατάσταση είναι ήσσονος σημασίας, ένα άτομο μπορεί να αγνοεί τη διαταραχή πριν από τη διάγνωση.Ένα άτομο με μεγάλη μορφή θαλασσαιμίας μπορεί να παρουσιάζει μια ποικιλία συμπτωμάτων.Η αδυναμία και τα κλασικά συμπτώματα κόπωσης, όπως η χαμηλή ενέργεια και η κούραση μπορεί να είναι συμπτώματα θαλασσαιμίας.Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μεγαλώσουν τόσο αδύναμοι που μπορεί να βιώσουν λιποθυμία.

Διακύμανση της αναπνοής, ένας γρήγορος καρδιακός παλμός και σκοτεινά ούρα μπορεί να είναι πρόσθετα συμπτώματα θαλασσαιμίας.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δυσκολία της αναπνοής μπορεί να ξεκινήσει μετά από ένα ήπιο επίπεδο δραστηριότητας.Για ορισμένα άτομα με αυτή τη διαταραχή του αίματος, όμως, δεν μπορεί να απαιτείται άσκηση για να έχει δύσπνοια.Τα άτομα με γρήγορο καρδιακό παλμό πιθανότατα θα αισθάνονται τη διαταραχή.Επιπλέον, το σύμπτωμα των σκοτεινών ούρων είναι ένα από τα πιο οπτικά συμπτώματα.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν μια αλλαγή στο χρώμα του δέρματος.Ένα άτομο μπορεί να αρχίσει να έχει πολύ χλωμό εμφάνιση.Αυτός ή αυτή μπορεί επίσης να βιώσει κιτρίνισμα των λευκών τμημάτων των ματιών και του δέρματος.Εάν συμβεί αυτό, το άτομο μπορεί να έχει ίκτερο, ένα από τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας.Σε πολλές περιπτώσεις, αυτές οι αξιοσημείωτες αλλαγές του δέρματος μπορεί να οδηγήσουν ένα άτομο να αναζητήσει ιατρική φροντίδα, όπου μπορεί να γίνει η διάγνωση της θαλασσαιμίας.

Ορισμένα παιδιά με αυτή τη διαταραχή θα έχουν καθυστερημένη ανάπτυξη.Το παιδί μπορεί να είναι μόνιμα μικρότερο από άλλα παιδιά στην ηλικία του.Οι παραμορφώσεις των οστών είναι επίσης συνηθισμένες σε σημαντικές μορφές θαλασσαιμίας.Συνηθέστερα, οι παραμορφώσεις θα είναι στο πρόσωπο.Μπορούν να διεξαχθούν αίμα και γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας και η θεραπεία θα εξαρτάται τυπικά από τα μεγαλύτερα συμπτώματα.