Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia là một rối loạn ảnh hưởng đến máu.Nó làm cho cơ thể tạo ra một lượng hemoglobin thấp, một protein được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu để vận chuyển oxy.Loại rối loạn máu này được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ.Trong nhiều trường hợp thalassemia có thể dẫn đến thiếu máu.Các triệu chứng của bệnh thalassemia có thể thay đổi từ nhẹ đến trung bình và một số có thể phù hợp với các triệu chứng kinh điển của thiếu máu.Hemoglobin bao gồm hai protein chính, được gọi là alpha globin và beta globin.Một khiếm khuyết trong các gen được sử dụng để tạo ra các protein này là nguyên nhân chung nhất của bệnh thalassemia.Nếu các gen được sử dụng để tạo ra alpha globin bị đột biến, một loại bệnh thalassemia được gọi là alpha thalassemia có thể xảy ra.Tương tự, nếu các gen beta globin bị khiếm khuyết, tình trạng này có thể được gọi là beta thalassemia.Khi một người nhận được các gen bị lỗi chỉ từ một cha mẹ, anh ta hoặc cô ta có một dạng thalassemia nhỏ;Khi các gen được đóng góp bởi cả cha mẹ, đó là một hình thức chính.Các triệu chứng của bệnh thalassemia có thể không đáng kể ở một người có dạng rối loạn nhỏ.Trong thực tế, khi tình trạng này là nhỏ, một người có thể không biết về rối loạn trước khi được chẩn đoán.Một cá nhân có một dạng thalassemia chính có thể biểu hiện một loạt các triệu chứng.Điểm yếu và các triệu chứng cổ điển của mệt mỏi, chẳng hạn như năng lượng thấp và mệt mỏi có thể là các triệu chứng của bệnh thalassemia.Một số người có thể trở nên yếu đuối đến mức họ có thể trải qua những phép thuật ngất xỉu.

Khó thở, nhịp tim nhanh và nước tiểu tối có thể là các triệu chứng bổ sung của bệnh thalassemia.Trong một số trường hợp, khó thở có thể bắt đầu sau một mức độ hoạt động nhẹ.Đối với một số người mắc chứng rối loạn máu này, không cần phải gắng sức để có hơi thở.Những người có nhịp tim nhanh chóng rất có thể sẽ cảm thấy sự xáo trộn.Ngoài ra, triệu chứng của nước tiểu tối là một trong những triệu chứng thị giác nhất. Một số người có thể phát triển sự thay đổi màu da.Một người có thể bắt đầu có vẻ ngoài rất nhạt.Anh ấy hoặc cô ấy cũng có thể trải nghiệm màu vàng của các phần trắng của mắt và da.Nếu điều này xảy ra, người đó có thể bị vàng da, một trong những triệu chứng của bệnh thalassemia.Trong nhiều trường hợp, những thay đổi da đáng chú ý này có thể khiến một người tìm kiếm sự chăm sóc y tế, nơi có thể chẩn đoán bệnh thalassemia.Một số trẻ em mắc chứng rối loạn này sẽ có sự tăng trưởng chậm trễ.Đứa trẻ có thể ngắn hơn so với những đứa trẻ khác trong độ tuổi của mình.Biến dạng xương cũng phổ biến trong các dạng thalassemia chính.Thông thường nhất, các biến dạng sẽ ở trong khuôn mặt.Các xét nghiệm máu và di truyền có thể được tiến hành để chẩn đoán bệnh thalassemia và điều trị thường sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng lớn nhất hiện có.