Apa saja gejala thalassemia?

Thalassemia adalah kelainan yang mempengaruhi darah.Ini menyebabkan tubuh menghasilkan jumlah hemoglobin yang rendah, protein yang ditemukan dalam sel darah merah untuk mengangkut oksigen.Jenis gangguan darah ini diwarisi dari satu atau kedua orang tua.Dalam banyak kasus thalassemia dapat menyebabkan anemia.Gejala thalassemia dapat bervariasi dari ringan hingga sedang dan beberapa mungkin selaras dengan gejala klasik anemia.

Hemoglobin terdiri dari dua protein primer, yang dikenal sebagai alpha globin dan beta globin.Cacat pada gen yang digunakan untuk membentuk protein ini adalah penyebab paling umum dari thalassemia.Jika gen yang digunakan untuk membuat alpha globin bermutasi, jenis thalassemia yang dikenal sebagai alpha thalassemia dapat terjadi.Demikian pula, jika gen beta globin rusak, kondisinya dapat dikenal sebagai beta thalassemia.Ketika seseorang menerima gen yang rusak hanya dari satu orang tua, ia memiliki bentuk kecil thalassemia;Ketika gen dikontribusikan oleh kedua orang tua, itu adalah bentuk utama.

Gejala thalassemia mungkin tidak signifikan pada seseorang dengan bentuk gangguan kecil.Bahkan, ketika kondisinya kecil, seseorang mungkin tidak menyadari gangguan tersebut sebelum didiagnosis.Seorang individu dengan bentuk utama thalassemia dapat menunjukkan berbagai gejala.Kelemahan dan gejala klasik kelelahan, seperti energi rendah dan kelelahan dapat berupa gejala thalassemia.Beberapa orang mungkin menjadi sangat lemah sehingga mereka mungkin mengalami mantra pingsan.

sesak napas, detak jantung yang cepat dan urin gelap bisa menjadi gejala tambahan thalassemia.Dalam beberapa kasus, sesak napas mungkin dimulai setelah tingkat aktivitas yang ringan.Untuk orang -orang tertentu dengan gangguan darah ini, tidak ada aktivitas yang diperlukan untuk memiliki sesak napas.Individu dengan detak jantung yang cepat kemungkinan besar akan merasakan gangguan.Selain itu, gejala urin gelap adalah salah satu gejala paling visual.

Beberapa orang dapat mengembangkan perubahan warna kulit.Seseorang mungkin mulai memiliki penampilan yang sangat pucat.Dia juga mungkin mengalami kekuningan dari bagian -bagian putih mata dan kulit.Jika ini terjadi, orang tersebut mungkin memiliki penyakit kuning, salah satu gejala thalassemia.Dalam banyak kasus, perubahan kulit yang nyata ini dapat menyebabkan seseorang mencari perhatian medis, di mana diagnosis thalassemia dapat dibuat.

Beberapa anak dengan gangguan ini akan mengalami pertumbuhan yang tertunda.Anak itu mungkin lebih pendek dari anak -anak lain dalam rentang usianya.Deformitas tulang juga umum dalam bentuk utama thalassemia.Paling umum, kelainan bentuk akan ada di wajahnya.Tes darah dan genetik dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia dan pengobatan biasanya akan tergantung pada gejala terbesar yang ada.