Τι είναι το σύνδρομο Cat Cry;

Το σύνδρομο Cat Cry, επίσης γνωστό ως σύνδρομο 5P μείον ή CRI-DU-chat, είναι μια κατάσταση που προκύπτει όταν ένα μέρος του χρωμοσώματος πέντε απουσιάζει.Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει τα φυσικά χαρακτηριστικά των ανθρώπων που γεννιούνται με αυτό, συνήθως τους δίνοντάς τους χαμηλά αυτιά και ευρύχωρα μάτια.Το σύνδρομο Cat Cry συνδέεται επίσης με την καθυστερημένη ανάπτυξη, το χαμηλό βάρος γέννησης και τη χαμηλή νοημοσύνη.Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της κατάστασης δεν είναι γενετικές, είναι δυνατή η κληρονομιά του συνδρόμου Cat Cry.Η κατάσταση είναι λεγόμενη επειδή τα προσβεβλημένα βρέφη έχουν μια κραυγή παρόμοια με αυτή μιας γάτας σπιτιών.Οι εξοπλισμένοι γοφοί, τα χείλη σχισμών και οι σπάνιες συνθήκες των νεφρών είναι λιγότερο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Cry Cry.Λόγω του λάρυγγα και του νευρικού συστήματος που επηρεάζονται, η κραυγή του βρέφους ή του παιδιού ακούγεται πολύ παρόμοια με μια γάτα.Κάποιοι μεγαλώνουν από τη χαρακτηριστική κραυγή με ψηλά, αν και οι περισσότεροι κρατούν την κραυγή στην ενηλικίωση.Τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου και το μικρό κεφάλι μπορεί να γίνουν λιγότερο διακριτά καθώς το παιδί φτάνει στην εφηβεία και κανονικά δεν είναι αισθητή από έναν λαϊκό.Τις περισσότερες φορές, συμβαίνει τυχαία όταν σχηματίζεται το αυγό ή το σπέρμα.Περιστασιακά, το σύνδρομο Cat Cry κληρονομείται από έναν γονέα που διαθέτει επίσης κάποιο είδος συνδρόμου χρωμοσωμάτων.Τα κορίτσια γεννιούνται με την κατάσταση ελαφρώς πιο συχνά από τα αγόρια και μπορεί να επηρεαστεί οποιαδήποτε εθνικότητα.Παρόλα αυτά, η κατάσταση δεν είναι κοινή, αν και οι γενετικές δοκιμές μπορούν να διεξαχθούν εάν ένας μελλοντικός γονέας ανησυχεί για τη δυνατότητα.

Δεν υπάρχει θεραπεία ή ειδική θεραπεία για το σύνδρομο CRY CAT.Τα διαφορετικά συμπτώματα, όπως η νοητική καθυστέρηση ή τα προβλήματα ομιλίας, μπορούν να αντιμετωπιστούν.Πολλά άτομα που επηρεάζονται δεν μπορούν ποτέ να είναι σε θέση να λειτουργούν πλήρως στην κοινωνία ή να φροντίζουν για τον εαυτό τους.Μερικοί, ωστόσο, είναι σε θέση να κατανοήσουν την κύρια γλώσσα τους αρκετά καλά για να επικοινωνούν προφορικά.Η σοβαρότητα του συνδρόμου Cat Cry εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο και το μέρος του χρωμοσώματος πέντε λείπει.Ορισμένοι οργανισμοί διατηρούν μια βάση δεδομένων των μελών για να τους ενημερώνουν τακτικά για συναντήσεις και ανακαλύψεις σχετικά με το σύνδρομο.Οι φιλανθρωπικές οργανώσεις συνήθως χρηματοδοτούν περαιτέρω έρευνα ή υποστήριξη για οικογένειες που πλήττονται από το σύνδρομο.