Mi a Cat Cry szindróma?

A Cat Cry szindróma, más néven 5P mínusz szindróma vagy CRI-du-chat, olyan állapot, amely akkor következik be, amikor az ötödik kromoszóma egy része hiányzik.Ez a szindróma befolyásolja a vele született emberek fizikai tulajdonságait, általában alacsony füleket és széles szemű szemeket adva számukra.A Cat Cry szindróma a késleltetett fejlődéshez, az alacsony születési súlyhoz és az alacsony intelligenciához is kapcsolódik.Noha ennek az állapotnak a legtöbb esete nem genetikai, a Cat Cry -szindróma öröklése lehetséges.Az állapot úgynevezett, mivel az érintett csecsemők sírnak, mint a ház macskaéinaké.Az elmozdult csípő, az ajkak és a ritka vesebetegségek kevésbé gyakori tünetei a Cat Cry -szindróma.Mivel a gége és az idegrendszer befolyásolja, a csecsemő vagy a gyermek kiáltása nagyon hasonlónak hangzik a mágushoz.Néhányan a jellegzetes magas hangú sírból nőnek ki, bár a legtöbb felnőttkorban tartja a sírást.A szokatlan arcvonások és a kis fej kevésbé különbözhetnek, amikor a gyermek eléri a serdülőkorot, és általában nem veszi észre a laikusok.Leggyakrabban véletlenszerűen fordul elő, amikor a tojás vagy a sperma képződik.Időnként a Cat Cry -szindróma örököli az egyik szülőtől, aki szintén valamilyen típusú kromoszóma szindrómával rendelkezik.A lányok kissé gyakrabban születnek, mint a fiúk, és bármilyen etnikai hovatartozást befolyásolhat.Ennek ellenére az állapot nem gyakori, bár a genetikai tesztelés elvégezhető, ha egy jövőbeli szülő aggódik a lehetőség miatt.A változó tünetek, például a mentális retardáció vagy a beszédproblémák kezelhetők.Sok érintett egyén soha nem képes teljes mértékben működni a társadalomban vagy maguk gondozására.Néhányan azonban képesek elég jól megragadni elsődleges nyelvüket, hogy verbálisan kommunikáljanak.A Cat Cry -szindróma súlyossága erősen függ attól, hogy mekkora és milyen részét hiányzik az öt kromoszóma.Egyes szervezetek tartják a tagok adatbázisát, hogy rendszeresen tájékoztassák őket a szindrómával kapcsolatos találkozókról és áttörésekről.A jótékonysági szervezetek általában a szindróma által érintett családok további kutatásait vagy támogatását finanszírozzák.