Ano ang cat cry syndrome?

CAT CRY syndrome, na kilala rin bilang 5p minus syndrome o cri-du-chat, ay isang kondisyon na nagreresulta kapag ang ilang bahagi ng chromosome lima ay wala.Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa mga pisikal na tampok ng mga taong ipinanganak kasama nito, karaniwang nagbibigay sa kanila ng mga mababang-set na tainga at malawak na set na mga mata.Ang Cat Cry Syndrome ay naka -link din sa naantala na pag -unlad, mababang timbang ng kapanganakan, at mababang katalinuhan.Habang ang karamihan sa mga kaso ng kundisyong ito ay hindi genetic, posible ang mana ng Cat cry syndrome.Ang kondisyon ay tinatawag na dahil ang mga apektadong sanggol ay may isang sigaw na katulad ng sa isang pusa sa bahay.

Ang iba pang mga karaniwang palatandaan ng sindrom ay may kasamang labis na drooling, iba pang natatangi at hindi pangkaraniwang mga tampok ng mukha, at malubhang pagkaantala sa pagsasalita.Ang mga dislocate hips, cleft lip, at bihirang mga kondisyon ng bato ay hindi gaanong karaniwang mga sintomas ng cry cry syndrome.Dahil sa larynx at nervous system na apektado, ang sigaw ng sanggol o bata ay tunog na katulad ng isang meowing cat.Ang ilan ay lumalaki mula sa katangian na mataas na sigaw, kahit na ang karamihan ay nagpapanatili ng sigaw sa pagtanda.Ang hindi pangkaraniwang mga tampok ng mukha at maliit na ulo ay maaaring maging hindi gaanong natatangi habang ang bata ay umabot sa kabataan at karaniwang hindi napapansin ng isang layperson.Kadalasan, nangyayari ito nang random kapag ang itlog o tamud ay bumubuo.Paminsan -minsan, ang Cat Cry Syndrome ay minana mula sa isang magulang na nagtataglay din ng ilang uri ng chromosome syndrome.Ang mga batang babae ay ipinanganak na may kondisyon na bahagyang mas madalas kaysa sa mga batang lalaki, at ang anumang etniko ay maaaring maapektuhan.Kahit na, ang kondisyon ay hindi pangkaraniwan, kahit na ang genetic na pagsubok ay maaaring isagawa kung ang isang hinaharap na magulang ay nababahala tungkol sa posibilidad.

Walang lunas o tiyak na paggamot para sa cat cry syndrome.Ang iba't ibang mga sintomas, tulad ng pag -retard sa pag -iisip o mga problema sa pagsasalita, ay maaaring matugunan.Maraming mga apektadong indibidwal ang maaaring hindi kailanman may kakayahang ganap na gumana sa lipunan o pag -aalaga sa kanilang sarili.Ang ilan, gayunpaman, ay maaaring maunawaan ang kanilang pangunahing wika nang sapat upang pasalita na makipag -usap.Ang kalubhaan ng Cat Cry Syndrome ay lubos na nakasalalay sa kung magkano at kung anong bahagi ng chromosome five ang nawawala.

Kahit na ang Cat Cry Syndrome ay hindi pangkaraniwan, maraming mga grupo at kawanggawa ang itinatag sa buong mundo bilang suporta sa mga apektado.Ang ilang mga organisasyon ay nagpapanatili ng isang database ng mga miyembro upang regular na ipagbigay -alam sa kanila ang mga pagpupulong at mga breakthrough tungkol sa sindrom.Karaniwang pinopondohan ng kawanggawa ang karagdagang pananaliksik o suporta para sa mga pamilya na apektado ng sindrom.