Apa itu sindrom Cat Cry?

Syndrome Cat Cry, juga dikenal sebagai 5P minus sindrom atau CRI-Du-chat, adalah suatu kondisi yang dihasilkan ketika beberapa bagian dari kromosom lima tidak ada.Sindrom ini mempengaruhi fitur fisik orang yang lahir dengan itu, biasanya memberi mereka telinga rendah dan mata lebar.Sindrom Cat Cry juga terkait dengan perkembangan yang tertunda, berat lahir rendah, dan kecerdasan rendah.Sementara sebagian besar kasus kondisi ini bukan genetik, pewarisan sindrom Cat Cry adalah mungkin.Kondisi ini disebut karena bayi yang terkena dampak memiliki tangisan yang mirip dengan kucing rumah.

Tanda-tanda umum lainnya dari sindrom termasuk air liur yang berlebihan, fitur wajah lain yang berbeda dan tidak biasa, dan penundaan bicara yang parah.Pinggul yang terkilir, bibir sumbing, dan kondisi ginjal yang langka adalah gejala yang lebih jarang dari sindrom Cat Cry.Karena laring dan sistem saraf terpengaruh, tangisan bayi atau anak terdengar sangat mirip dengan kucing yang mengeong.Beberapa tumbuh dari tangisan bernada tinggi yang khas, meskipun sebagian besar tetap teriakan di masa dewasa.Fitur wajah yang tidak biasa dan kepala kecil mungkin menjadi kurang berbeda ketika anak mencapai remaja dan biasanya tidak terlihat oleh orang awam.

Sindrom penghapusan kromosom ini adalah salah satu yang paling umum yang mempengaruhi manusia.Paling sering, itu terjadi secara acak ketika telur atau sperma terbentuk.Kadang -kadang, sindrom Cat Cry diwarisi dari satu orang tua yang juga memiliki beberapa jenis sindrom kromosom.Anak perempuan dilahirkan dengan kondisi ini sedikit lebih sering daripada anak laki -laki, dan etnis apa pun dapat terpengaruh.Meski begitu, kondisinya tidak umum, meskipun pengujian genetik dapat dilakukan jika orang tua masa depan khawatir tentang kemungkinan tersebut.

Tidak ada obat atau pengobatan khusus untuk sindrom Cat Cry.Gejala yang bervariasi, seperti keterbelakangan mental atau masalah bicara, dapat diatasi.Banyak individu yang terkena dampak mungkin tidak pernah mampu berfungsi penuh dalam masyarakat atau merawat diri mereka sendiri.Namun, beberapa dapat memahami bahasa utama mereka dengan cukup baik untuk berkomunikasi secara verbal.Tingkat keparahan sindrom Cat Cry sangat tergantung pada seberapa banyak dan bagian mana dari kromosom lima yang hilang.

Meskipun sindrom Cat Cry sangat tidak umum, banyak kelompok dan badan amal telah didirikan di seluruh dunia untuk mendukung mereka yang terkena dampak.Beberapa organisasi menyimpan database anggota secara teratur memberi tahu mereka tentang pertemuan dan terobosan mengenai sindrom.Amal biasanya mendanai penelitian lebih lanjut atau dukungan untuk keluarga yang terkena sindrom.