Τι είναι ο χερουβισμός;

Ο χερουβισμός είναι μια κληρονομική παιδική ασθένεια που επηρεάζει το γνάθο.Η κατάσταση έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια οστού στα σιαγόνες που αντικαθίστανται γρήγορα από ινώδη ιστό.Περιλαμβάνει τον σχηματισμό οστού τόσο της γνάθου, είτε της άνω γνάθου, και της κάτω γνάθου ή της κάτω γνάθου.Οι καλοήθεις, ινώδεις όγκοι στα σαγόνια κάνουν τα μάγουλα να διογκωθούν και το πρήξιμο αναγκάζει τα μάτια να φαίνονται ελαφρώς προς τα πάνω.Η κατάσταση, η οποία αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά το 1933, πήρε το όνομά της επειδή τα παχουλός μάγουλα και τα αναποδογυρισμένα μάτια έκαναν τους ασθενείς να μοιάζουν με χερούδες από μια θρησκευτική ζωγραφική.

Ο χερουβισμός είναι ένα αυτοσωματικό κυριαρχικό κληρονομικό σύνδρομο, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει ένα αντίγραφο του Α είναιμεταλλαγμένο γονίδιο και ένα αντίγραφο ενός φυσιολογικού γονιδίου στο χρωμόσωμα.Τα αυτοσωμικά κυριαρχούν τα γενετικά χαρακτηριστικά έχουν μια πενήντα πενήντα πιθανότητα να μεταβιβαστούν από έναν γονέα στα παιδιά του.Οι δοκιμές υποδεικνύουν ότι η κατάσταση προκαλείται συνήθως από μια μετάλλαξη των γονιδίων SH3BP2 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 4p, αν και ορισμένοι ασθενείς με ασθένεια φαίνεται να μην έχουν μετάλλαξη αυτού του γονιδίου.Σε αυτές τις περιπτώσεις, η αιτία είναι ακόμα άγνωστη.

Η ασθένεια συνήθως γίνεται εμφανής στα παιδιά μεταξύ των ηλικιών δύο και πέντε, όταν τα πρωταρχικά δόντια, γνωστά ως δόντια μωρών, αρχίζουν να πέφτουν.Η διάγνωση βασίζεται συνήθως σε μια φυσική ανασκόπηση, ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό και διαγνωστικές δοκιμές.Ο χερουβισμός μπορεί μερικές φορές να παρατηρηθεί σε μια ακτινογραφία, όπου μοιάζει με γιγαντιαίες κυτταρικές βλάβες της γνάθου, όπως η ινώδη δυσπλασία, μια άλλη ασθένεια που αντικαθιστά τα οστά με ινώδεις όγκους.Η υπολογιστική τομογραφία (CT) είναι μια καλύτερη διαγνωστική επιλογή από μια ακτινογραφία για χερουβισμό, επειδή το CT είναι σε θέση να καταγράψει τον μαλακό ιστό και να εμφανίσει την έκταση των βλαβών., όταν ο ινώδης ιστός αντικαθίσταται σταδιακά από το νέο οστό.Στην πραγματικότητα, η πλειοψηφία των ασθενών δεν δείχνει φυσικά σημάδια ότι είχε ποτέ την ασθένεια με την ενηλικίωση.Οι ινώδεις όγκοι είναι πάντα καλοήθεις, και στις περισσότερες περιπτώσεις το πρήξιμο είναι ανώδυνη.Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν κακολογημένα δόντια, απώλεια δοντιών και χρόνια φλεγμονή των λεμφαδένων.Μερικές φορές το κίνημα της γνάθου είναι τόσο περιορισμένο από το πρήξιμο ότι το μάσημα γίνεται δύσκολο.

Οι σοβαρές περιπτώσεις χερουβισμού μπορούν να οδηγήσουν στην υποβάθμιση ή την επιδείνωση του γνάθου και τα προβλήματα με την όραση, την αναπνοή, την κατάποση ή την ομιλία.Η θεραπεία δεν είναι γενικά απαραίτητη σε ήπιες περιπτώσεις, αλλά μπορεί να προταθεί όταν υπάρχει πόνος, λειτουργικά περιοριστικές παρενέργειες ή ακραία παραμόρφωση χαρακτηριστικών που προκαλούν ψυχολογική δυσφορία.Η πιο συνηθισμένη θεραπεία περιλαμβάνει τη χειρουργική απόξεση του υπερβολικού ινώδους ιστού από τα οστά.Όταν χρησιμοποιήθηκε χειρουργική επέμβαση, έχει γενικά επιτύχει τον περιορισμό της εξέλιξης των όγκων και την ενθάρρυνση της αναγέννησης των οστών.Η λιποαναρρόφηση έχει επίσης επιλεγεί όταν ο μόνος λόγος για την παρέμβαση ήταν καλλυντικά.

Εάν ένα παιδί αρχίσει να παρουσιάζει τα χαρακτηριστικά του χερουβισμού, προτείνεται να μεταφερθεί σε παιδίατρο ή παιδιατρικό οδοντιατρικό χειρουργό για αξιολόγηση.Ενώ αυτή η κατάσταση είναι καλοήθη, είναι σημαντικό να εξαλειφθούν άλλες πιθανές ασθένειες.Μόλις γίνει διάγνωση, οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν τον ασθενή να διαχειριστεί την κατάσταση μέχρι να εξαφανιστεί τελικά.