Cherubism คืออะไร?

cherubism เป็นโรคในวัยเด็กที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อกระดูกขากรรไกรเงื่อนไขส่งผลให้สูญเสียกระดูกในขากรรไกรซึ่งถูกแทนที่อย่างรวดเร็วด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยมันเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของกระดูกของทั้ง maxilla หรือขากรรไกรบนและขากรรไกรล่างหรือขากรรไกรล่างเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยในกรามทำให้แก้มบวมและบวมบังคับให้ลูกตามองขึ้นเล็กน้อยเงื่อนไขซึ่งได้รับการยอมรับเป็นครั้งแรกในปี 1933 ได้รับชื่อเพราะแก้มอ้วนและดวงตาที่หงุดหงิดทำให้ผู้ป่วยดูเหมือนว่าเครูบจากภาพวาดทางศาสนา

การทำ

cherubism เป็น autosomal ครอบงำกลุ่มอาการที่สืบทอดมาซึ่งหมายความว่ามีสำเนาหนึ่งสำเนาของ Aยีนกลายพันธุ์และหนึ่งสำเนาของยีนปกติบนโครโมโซมAutosomal ครอบงำลักษณะทางพันธุกรรมมีโอกาสห้าสิบห้าสิบที่จะถูกส่งต่อจากผู้ปกครองไปยังลูก ๆ ของเขาการทดสอบบ่งชี้ว่าเงื่อนไขมักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SH3BP2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 4P แม้ว่าผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคจะไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ในกรณีเหล่านั้นสาเหตุยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

โรคมักจะปรากฏชัดเจนในเด็กอายุระหว่างสองถึงห้าปีเมื่อฟันหลักที่รู้จักกันในชื่อฟันน้ำนมเริ่มหลุดออกมาการวินิจฉัยมักจะขึ้นอยู่กับการทบทวนทางกายภาพประวัติครอบครัวที่สมบูรณ์และการทดสอบการวินิจฉัยบางครั้ง Cherubism สามารถมองเห็นได้ในรังสีเอกซ์ซึ่งมีลักษณะคล้ายกับรอยโรคเซลล์ยักษ์ของกรามเช่น dysplasia เส้นใยซึ่งเป็นโรคอื่นที่แทนที่กระดูกด้วยเนื้องอกที่มีเส้นใยคอมพิวเตอร์เอกซ์เรย์ (CT) เป็นตัวเลือกการวินิจฉัยที่ดีกว่ารังสีเอกซ์สำหรับการยึดครองเนื่องจาก CT สามารถบันทึกเนื้อเยื่ออ่อนและแสดงขอบเขตของรอยโรคเมื่อเนื้อเยื่อเส้นใยค่อยๆถูกแทนที่ด้วยกระดูกใหม่ในความเป็นจริงผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่แสดงอาการทางกายภาพของการเป็นโรคโดยวัยผู้ใหญ่เนื้องอกที่มีเส้นใยมักจะเป็นพิษเป็นภัยและในกรณีส่วนใหญ่อาการบวมนั้นไม่เจ็บปวดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ฟันที่ไม่ถูกต้องการสูญเสียฟันและการอักเสบเรื้อรังของต่อมน้ำเหลืองบางครั้งการเคลื่อนไหวของกรามนั้นถูก จำกัด จากอาการบวมที่เคี้ยวกลายเป็นเรื่องยาก

กรณีที่รุนแรงของการแบ่งแยกดินแดนสามารถนำไปสู่การเสื่อมสภาพหรือการเสื่อมสภาพของกระดูกขากรรไกรและปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นการหายใจการกลืนหรือการพูดโดยทั่วไปการรักษาไม่จำเป็นในกรณีที่ไม่รุนแรง แต่อาจแนะนำเมื่อมีอาการปวด จำกัด ผลข้างเคียงที่ จำกัด การทำงานหรือการบิดเบือนคุณสมบัติที่ทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตวิทยาการรักษาที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเนื้อเยื่อเส้นใยส่วนเกินจากกระดูกเมื่อใช้การผ่าตัดโดยทั่วไปจะประสบความสำเร็จในการ จำกัด การลุกลามของเนื้องอกและส่งเสริมการฟื้นฟูกระดูกการดูดไขมันได้รับการคัดเลือกเมื่อเหตุผลเดียวสำหรับการแทรกแซงคือเครื่องสำอาง

หากเด็กเริ่มแสดงลักษณะของ cherubism ขอแนะนำว่าเขาจะถูกพาไปกุมารแพทย์หรือศัลยแพทย์ทันตกรรมสำหรับเด็กเพื่อการประเมินผลในขณะที่เงื่อนไขนี้เป็นพิษเป็นภัย แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะกำจัดโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้เมื่อมีการวินิจฉัยแล้วแพทย์สามารถช่วยผู้ป่วยในการจัดการเงื่อนไขจนกว่าจะหายไปในที่สุด