Τι είναι η χρόνια κοκκιωματική ασθένεια;

Η χρόνια κοκκιωματική ασθένεια είναι μια δυνητικά θανατηφόρα γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να καταπολεμήσει τις βακτηριακές και μυκητιακές λοιμώξεις.Τα εξειδικευμένα λευκά αιμοσφαίρια που ονομάζονται φαγοκύτταρα στερούνται σημαντικού ενζύμου που απαιτείται για να σπάσει και να καταστρέψει τα παθογόνα.Ως αποτέλεσμα, τα βρέφη και τα παιδιά με τη διαταραχή συχνά υποφέρουν συχνές περιόδους πνευμονίας, πεπτικά προβλήματα και λοιμώξεις του δέρματος.Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει καθημερινά αντιβιοτικά για την καταπολέμηση των υφιστάμενων λοιμώξεων και την πρόληψη των νέων από αυτά να προκύψουν.Δεν υπάρχει σαφής θεραπεία για χρόνια κοκκιωματώδη ασθένεια, αλλά η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στην αποκατάσταση των υγιεινών φαγοκυττάρων και στην ενίσχυση της λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος σε πολλούς ασθενείς.Η βοήθεια των ανιόντων υπεροξειδίου.Στην περίπτωση χρόνιας κοκκιωματικής νόσου, το ένζυμο που απαιτείται για την απελευθέρωση των ανιόντων είναι είτε απουσιάζει είτε ελαττωματική.Τα φαγοκύτταρα καθίστανται άχρηστα και μολυσματικά βακτήρια και οι μύκητες ευδοκιμούν.Η ιατρική έρευνα έχει δείξει ότι η χρόνια κοκκιωματική ασθένεια προκύπτει από γενετικά ελαττώματα σε χρωμοσώματα που συνδέονται με Χ.Τα αρσενικά είναι πολύ πιο πιθανό να αναπτύξουν την κατάσταση από τα θηλυκά και τα πρώτα συμπτώματα είναι πιθανό να προκύψουν από τη βρεφική ηλικία ή την πολύ πρώιμη παιδική ηλικία.

Ένα παιδί που έχει χρόνια κοκκιωματική ασθένεια είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο σε διάφορες λοιμώξεις, ειδικά εκείνες που επηρεάζουντους πνεύμονες, το δέρμα και το γαστρεντερικό σωλήνα.Η βακτηριακή πνευμονία είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων, αν και μπορεί επίσης να προκύψουν άλλες χρόνιες αναπνευστικές παθήσεις.Μπορεί να εμφανιστεί συχνή διάρροια, ναυτία και έμετος, καθώς και χρόνιο διόγκωση λεμφαδένων στη βουβωνική χώρα και το λαιμό.Τα αποστήματα μπορούν να αναπτυχθούν στο ορθό, στους πνεύμονες, στο ήπαρ ή στον σπλήνα που φιλοξενούν βακτήρια και προκαλούν επαναλαμβανόμενα προβλήματα.Οι ειδικοί μπορούν να προβάλλουν δείγματα για μη φυσιολογικά φαγοκυτταρικά ένζυμα και άλλους παράγοντες που αφορούν.Ένας γιατρός μπορεί επίσης να συλλέξει δείγματα ιστών και να λαμβάνει ακτινογραφίες για να δει εάν τα εσωτερικά όργανα έχουν υποστεί σοβαρές βλάβες από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Οι ασθενείς που έχουν ενεργό πνευμονία ή άλλους τύπους λοιμώξεων δίδονται αμέσως ενδοφλέβια ή από του στόματος αντιβιοτικά.Ένα παιδί μπορεί να χρειαστεί να παραμείνει στο νοσοκομείο για αρκετές ημέρες ή εβδομάδες, ώστε οι γιατροί να μπορούν να παρακολουθούν την αποτελεσματικότητα της ιατρικής θεραπείας.Τα προφυλακτικά αντιβιοτικά και τα αντιμυκητιασικά συνταγογραφούνται συνήθως για να βοηθήσουν στην πρόληψη μελλοντικών λοιμώξεων.Εάν τα συμπτώματα ενός ατόμου είναι σοβαρά και δεν επιλύονται παρά την ιατρική περίθαλψη, μπορεί να προγραμματιστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών.Οι προοπτικές κάθε ασθενούς είναι διαφορετικές, αλλά η προσεκτική παρακολούθηση και η υποστηρικτική θεραπεία επιτρέπουν σε πολλούς ανθρώπους να επιβιώσουν στην ενηλικίωση.