Mi a krónikus granulomatikus betegség?

A krónikus granulomatikus betegség potenciálisan halálos genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a test képességét a bakteriális és gombás fertőzések leküzdésére.A fagocitáknak nevezett speciális fehérvérsejteknek nincs olyan fontos enzim, amelyre szükség van a kórokozók lebontásához és megsemmisítéséhez.Ennek eredményeként a csecsemők és a rendellenességben szenvedő gyermekek gyakran szenvednek a tüdőgyulladás, az emésztési problémák és a bőrfertőzések gyakori ütéseit.A kezelés általában napi antibiotikumokat foglal magában a meglévő fertőzések leküzdésére és az újak felmerülésének megakadályozásában.Nincs egyértelmű gyógymód a krónikus granulomatikus betegségre, de a csontvelő -transzplantáció hatékonynak bizonyult az egészséges fagociták helyreállításában és az immunrendszer működésének fokozásában sok betegnél.A szuperoxid -anionok segítségével.Krónikus granulomatikus betegség esetén az anionok felszabadításához szükséges enzim hiányzik vagy hibás.A fagociták haszontalanná válnak, és a fertőző baktériumok és a gombák virágzik.Az orvosi kutatások kimutatták, hogy a krónikus granulomatikus betegség az X-hez kapcsolódó kromoszómák genetikai hibáiból származik.A hímek sokkal nagyobb valószínűséggel alakulnak ki az állapotban, mint a nőstények, és az első tünetek valószínűleg csecsemőkorban vagy nagyon korai gyermekkorban merülnek fel.A tüdő, a bőr és a gyomor -bélrendszer.A bakteriális tüdőgyulladás az ismétlődő fertőzés egyik leggyakoribb típusa, bár más krónikus légzőszervi betegségek is felmerülhetnek.Gyakori hasmenés, émelygés és hányás fordulhat elő, valamint krónikus nyirokcsomó duzzanat az ágyékban és a nyakban.A tályogok kialakulhatnak a végbélben, a tüdőben, a májban vagy a lépben, amelyek baktériumokat hordoznak és ismétlődő problémákat okoznak.A szakemberek szűrhetnek mintákat rendellenes fagocitikus enzimek és más mondó tényezők számára.Az orvos összegyűjtheti a szöveti mintákat is, és röntgenfelvételeket is vehet, hogy megnézze, vajon a belső szervek súlyosan megsérültek-e az ismétlődő fertőzések.Lehet, hogy egy gyermeknek néhány napig vagy hetes kórházban kell maradnia, így az orvosok figyelemmel kísérhetik az orvosi kezelés hatékonyságát.A profilaktikus antibiotikumokat és a gombaellenes anyagokat általában a jövőbeli fertőzések megelőzésére írják elő.Ha az ember tünetei súlyosak és az orvosi ellátás ellenére nem oldódnak meg, akkor a csontvelő -transzplantáció ütemezhető.Minden beteg kilátásai eltérőek, de a gondos megfigyelés és a támogató kezelés lehetővé teszi sok ember számára, hogy túlélje a felnőttkorban.