Ano ang talamak na sakit na granulomatous?

Ang talamak na sakit na granulomatous ay isang potensyal na nakamamatay na genetic disorder na nakakaapekto sa kakayahan ng mga body na labanan ang mga impeksyon sa bakterya at fungal.Ang mga dalubhasang puting selula ng dugo na tinatawag na phagocytes ay kulang sa isang mahalagang enzyme na kinakailangan upang masira at sirain ang mga pathogen.Bilang isang resulta, ang mga sanggol at mga bata na may karamdaman ay madalas na nagdurusa ng madalas na mga pneumonia, mga problema sa pagtunaw, at impeksyon sa balat.Ang paggamot ay karaniwang nagsasangkot ng pang -araw -araw na antibiotics upang labanan ang mga umiiral na impeksyon at makakatulong na maiwasan ang mga bago.Walang malinaw na lunas para sa talamak na sakit na granulomatous, ngunit ang paglipat ng utak ng buto ay napatunayan na epektibo sa pagpapanumbalik ng malusog na phagocytes at pagpapalakas ng immune system na gumagana sa maraming mga pasyente.Ang tulong ng mga superoxide anion.Sa kaso ng talamak na sakit na granulomatous, ang enzyme na kinakailangan upang palayain ang mga anion ay alinman sa wala o may depekto.Ang mga phagocytes ay nai -render na walang silbi at nakakahawang bakterya at fungi na umunlad.Ipinakita ng medikal na pananaliksik na ang talamak na sakit na granulomatous ay nagreresulta mula sa mga genetic defect sa X-link na chromosom.Ang mga lalaki ay mas malamang na bumuo ng kondisyon kaysa sa mga babae, at ang mga unang sintomas ay malamang na lumitaw sa pagkabata o sobrang pagkabata.

Ang isang bata na may talamak na sakit na granulomatous ay lubos na madaling kapitanAng baga, balat, at gastrointestinal tract.Ang bacterial pneumonia ay isa sa mga pinaka -karaniwang uri ng paulit -ulit na impeksyon, kahit na ang iba pang mga talamak na sakit sa paghinga ay maaari ring lumitaw.Ang madalas na pagtatae, pagduduwal, at pagsusuka ay maaaring mangyari, pati na rin ang talamak na lymph node na pamamaga sa singit at leeg.Ang mga abscesses ay maaaring umunlad sa rectum, baga, atay, o pali na nagdudulot ng bakterya at nagiging sanhi ng mga paulit -ulit na problema.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay ang pinaka -epektibong paraan ng pag -diagnose ng talamak na sakit na granulomatous.Ang mga espesyalista ay maaaring mag -screen ng mga sample para sa mga abnormal na phagocytic enzymes at iba pang mga kadahilanan sa pagsasabi.Ang isang doktor ay maaari ring mangolekta ng mga sample ng tisyu at kumuha ng X-ray upang makita kung ang mga panloob na organo ay malubhang nasira sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga impeksyon.Maaaring kailanganin ng isang bata na manatili sa ospital ng maraming araw o linggo upang masubaybayan ng mga doktor ang pagiging epektibo ng medikal na therapy.Ang mga prophylactic antibiotics at antifungals ay karaniwang inireseta upang makatulong na maiwasan ang mga impeksyon sa hinaharap.Kung ang mga sintomas ng isang tao ay malubha at hindi malulutas sa kabila ng pangangalagang medikal, maaaring mai -iskedyul ang isang pag -transplant ng utak ng buto.Ang bawat pasyente na pananaw ay naiiba, ngunit ang maingat na pagsubaybay at pagsuporta sa paggamot ay nagbibigay -daan sa maraming tao na mabuhay sa pagtanda.