Apa itu penyakit granulomatosa kronis?

Penyakit granulomatosa kronis adalah kelainan genetik yang berpotensi fatal yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk melawan infeksi bakteri dan jamur.Sel darah putih khusus yang disebut fagosit tidak memiliki enzim penting yang diperlukan untuk memecah dan menghancurkan patogen.Akibatnya, bayi dan anak -anak dengan gangguan ini sering mengalami serangan pneumonia, masalah pencernaan, dan infeksi kulit.Pengobatan biasanya melibatkan antibiotik harian untuk memerangi infeksi yang ada dan membantu mencegah yang baru muncul.Tidak ada obat yang jelas untuk penyakit granulomatosa kronis, tetapi transplantasi sumsum tulang telah terbukti efektif dalam memulihkan fagosit yang sehat dan meningkatkan sistem kekebalan tubuh yang berfungsi pada banyak pasien.

Ketika fagosit sehat menghadapi bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnya dengan bakteri atau jamur, mereka pada dasarnya menelan patogen dan memecahnyabantuan anion superoksida.Dalam kasus penyakit granulomatosa kronis, enzim yang diperlukan untuk melepaskan anion tidak ada atau rusak.Fagosit dianggap bakteri dan jamur yang tidak berguna dan menular.Penelitian medis telah menunjukkan bahwa penyakit granulomatosa kronis hasil dari cacat genetik pada kromosom terkait-X.Laki -laki jauh lebih cenderung mengembangkan kondisi daripada wanita, dan gejala pertama cenderung muncul pada masa bayi atau anak -anak yang sangat usia dini.

anak yang memiliki penyakit granulomatosa kronis sangat rentan terhadap sejumlah infeksi yang berbeda, terutama yang mempengaruhiParu -paru, kulit, dan saluran pencernaan.Pneumonia bakteri adalah salah satu jenis infeksi berulang yang paling umum, meskipun penyakit pernapasan kronis lainnya juga dapat muncul.Seringkali diare, mual, dan muntah dapat terjadi, serta pembengkakan kelenjar getah bening kronis di pangkal paha dan leher.Abses dapat berkembang di rektum, paru -paru, hati, atau limpa yang mengandung bakteri dan menyebabkan masalah berulang.

Tes darah adalah cara yang paling efektif untuk mendiagnosis penyakit granulomatosa kronis.Spesialis dapat menyaring sampel untuk enzim fagositik abnormal dan faktor jitu lainnya.Seorang dokter juga dapat mengumpulkan sampel jaringan dan mengambil rontgen untuk melihat apakah organ internal telah rusak parah oleh infeksi berulang.

Pasien yang memiliki pneumonia aktif atau jenis infeksi lain diberikan antibiotik intravena atau oral segera.Seorang anak mungkin perlu tinggal di rumah sakit selama beberapa hari atau minggu sehingga dokter dapat memantau efektivitas terapi medis.Antibiotik profilaksis dan antijamur umumnya diresepkan untuk membantu mencegah infeksi di masa depan.Jika gejala seseorang parah dan tidak sembuh meskipun ada perawatan medis, transplantasi sumsum tulang dapat dijadwalkan.Setiap pasien pandangan berbeda, tetapi pemantauan yang cermat dan perawatan suportif memungkinkan banyak orang untuk bertahan hidup hingga dewasa.