Τι είναι το συγγενές υδροκεφαλικό;

Ο συγγενής υδροκεφαλός, που συνήθως αναφέρεται ως νερό στον εγκέφαλο, είναι ένα συγγενές ελάττωμα γέννησης στο οποίο ο εγκέφαλος περιβάλλεται από υπερβολικό εγκεφαλονωτιαίο υγρό, προκαλώντας υπερβολική πίεση στον εγκέφαλο.Αυτή η πίεση μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο του βρέφους, προκαλώντας ψυχικά και σωματικά προβλήματα.Με την έγκαιρη ανίχνευση, η θεραπεία είναι διαθέσιμη για τον περιορισμό των μακροπρόθεσμων επιδράσεων, αν και η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από το πόσο νωρίς διαγιγνύεται η κατάσταση, αυτό που προκαλεί το υπερβολικό υγρό, πόσο υπερβολικό υγρό υπάρχει και πόσο καλά ανταποκρίνεται το βρέφος στη θεραπεία.Μόνο το 0,1 % των βρεφών πλήττονται από συγγενή υδροκεφαλία.

Ορισμένοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν συγγενή υδροκεφαλία, όπως η αιμορραγία του εμβρύου σε μήτρα, σύφιλη ή άλλες μητρικές λοιμώξεις που υπάρχουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως το spina bifida.Τα συμπτώματα του συγγενούς υδροκεφαλίας περιλαμβάνουν ρυθμό ανάπτυξης κεφαλής που είναι δυσανάλογη προς τη συνολική ανάπτυξη του μωρού, την διόγκωση ή τη σταθερότητα του Fontanel ή το μαλακό σημείο, στο κρανίο του μωρού, την ευερεθιστότητα, την έλλειψη όρεξης, τον έμετο και τον ύπνο περισσότερο από το κανονικό.Μια μηχανογραφημένη αξονική τομογραφία (CAT) σάρωση, σάρωση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή άλλη δοκιμή απεικόνισης μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.Εάν υπάρχει υποψία συγγενούς υδροκεφαλίας, είναι σημαντικό να αναζητήσετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό.Η θεραπεία μέσα στους πρώτους τρεις έως τέσσερις μήνες της ζωής προσφέρει συνήθως την καλύτερη πρόγνωση.

Εάν ένα βρέφος διαγνωστεί με συγγενή υδροκεφαλία, ο γιατρός του βρέφους πιθανότατα θα εγκαταστήσει μια διακλάδωση στον εγκέφαλο του μωρού για να αποστραγγίσει το υπερβολικό υγρό.Αυτό μπορεί να είναι ένα μόνιμο εξάρτημα στον εγκέφαλο του μωρού, αλλά μπορεί να χρειαστεί να επισκευαστεί ή να αντικατασταθεί με την πάροδο του χρόνου.Εκτός από τις Ηνωμένες Πολιτείες (ΗΠΑ), η χειρουργική επέμβαση εκτελείται μερικές φορές στη μήτρα για να αποστραγγίσει το υγρό πριν από τη γέννηση, αλλά αυτή η διαδικασία δεν είναι πλέον διαθέσιμη στις ΗΠΑ, καθώς πολλοί γιατροί θεωρούν ότι τα οφέλη αυτής της διαδικασίας δεν είναι αρκετά μεγάλα για να δικαιολογήσουν τους κινδύνους νατο έμβρυο.Σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια οσφυϊκή διάτρηση για να ανακουφιστεί η πίεση μέχρι να εγκατασταθεί μια διακλάδωση ή το υγρό να αποστραγγιστεί σε μια τσάντα από το κρανίο του βρέφους.Τα φάρμακα είναι διαθέσιμα για προσωρινά αργή ή διακοπή της παραγωγής εγκεφαλονωτιαίου υγρού, αλλά η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια αυτών των φαρμάκων δεν μελετάται καλά.Χειρουργική διαδικασία που ονομάζεται ενδοσκοπική τρίτη κοιλιακή κοιλιακή (ETV).Το ETV δεν αποτελεί επιλογή θεραπείας για τα νεογέννητα, αλλά αποτελεί μέρος της συνεχιζόμενης θεραπείας για τα μεγαλύτερα παιδιά με συγγενή υδροκεφαλία.Στο ETV, ο χειρουργός δημιουργεί μια μικρή τρύπα στην τρίτη κοιλία του εγκεφάλου, επιτρέποντας στο υγρό να αποστραγγίσει από το κρανίο.Ωστόσο, το ETV δεν είναι πάντοτε επιτυχημένο και όπου αποτυγχάνει το ETV, θα πρέπει να εγκατασταθεί μια διακλάδωση. Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με συγγενή υδροκεφαλία θα χρειαστούν συνεχή θεραπεία και παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής τους.Εκτός από την τυποποιημένη παιδιατρική θεραπεία, τα παιδιά με συγγενή υδροκεφαλία θα χρειαστούν έναν νευρολόγο, έναν νευρολογικό χειρουργό και έναν αναπτυξιακό παιδίατρο προκειμένου να παρακολουθεί την πρόοδο και να εξασφαλίσει την καλύτερη πρόγνωση με ελάχιστες επιπλοκές.Θα πρέπει να πραγματοποιηθούν αναπτυξιακές δοκιμές για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί επιτυγχάνει κατάλληλα αναπτυξιακά ορόσημα και ενδέχεται να απαιτούνται δοκιμές απεικόνισης σε όλη την ανάπτυξη του παιδιού για να εξασφαλιστεί ότι το υγρό θα αποστραγγίζεται σωστά από το κρανίο.Το παιδί θα πρέπει επίσης να παρακολουθείται στενά για σημάδια μόλυνσης ή αποτυχίας διακλάδωσης, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει εμετό, ευερεθιστότητα, κλάμα υψηλής ποιότητας, δυσκολία στο περπάτημα, σύγχυση, επιληπτικές κρίσεις, να αντιμετωπίζει προβλήματα με τα μάτια ή άλλα προβλήματα όρασης και πόνο στο λαιμό.