Τι είναι το Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism;

Ο Osteodysplastic Primordial Dwarfism είναι μια σπάνια μορφή νάνος που προκαλεί ένα παιδί να έχει εξαιρετικά σύντομο ανάστημα.Η αργή ανάπτυξη αρχίζει ενώ η μητέρα είναι έγκυος και συνεχίζεται σε όλη τη ζωή του ατόμου.Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το είδος νάνος δεν θα φτάσουν καν στο μέγεθος ενός μέσου νεογέννητου μέχρι να είναι περισσότερο από δύο χρόνια.Αρκετές φυσικές διαφορές και ανησυχίες για την υγεία είναι κοινές μεταξύ εκείνων που γεννήθηκαν με αυτή τη μορφή νάνου, συμπεριλαμβανομένης της εξάρθρωσης του ισχίου, των επιληπτικών κρίσεων και των δυσκολιών αναπνοής.

Πολλοί ασθενείς με Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism θα έχουν αραιές ποσότητες μαλλιών, όχι μόνο στο κεφάλι, αλλά τα φρύδια και το υπόλοιπο του σώματος επηρεάζονται συνήθως επίσης.Η μικροκεφαλία, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από το κεφάλι είναι σημαντικά μικρότερο από αυτό που θεωρείται φυσιολογικό, είναι επίσης τυπικά παρόν.Η σκολίωση, μια μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, είναι επίσης μια κοινή θλίψη μεταξύ εκείνων που γεννιούνται με τον Osteodysplastic Dwarfism.Η αποτυχία του συνδρόμου ευημερίας είναι κοινή μεταξύ αυτών των νεογέννητων.Η αποτυχία να ευδοκιμήσει είναι ένας όρος που δίνεται σε βρέφη που δεν αυξάνονται σε ύψος ή βάρος με ρυθμό που θεωρείται φυσιολογικό.Τα προβλήματα διατροφής μπορεί επίσης να υπάρχουν, προσθέτοντας τους πιθανούς κινδύνους αυτής της κατάστασης.Τα προβλήματα αναπνοής μπορεί επίσης να είναι ένα πρόβλημα στα μωρά που γεννιούνται με αυτό το είδος του νάνο, που συχνά απαιτούν εκτεταμένη παραμονή στο νοσοκομείο., ή η υπεροπτική, πιο γνωστή ως μακρυά.Τα γυαλιά είναι συνήθως απαραίτητα σε νεαρή ηλικία για αυτούς τους ασθενείς.Τα παιδιά με αυτή τη μορφή νανισμού είναι συχνά άρρωστα με διάφορες λοιμώξεις ή άλλα ιατρικά ζητήματα, ειδικά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Η πρόγνωση για τους ασθενείς που διαγνώστηκαν με το Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism είναι ποικίλο και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συνοδευτικών ζητημάτων υγείας.Το εγκεφαλικό επεισόδιο και η νεφρική ανεπάρκεια είναι σχετικά συχνές μεταξύ των ασθενών με αυτή τη διαταραχή και το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως αρκετά χαμηλό.Πολλά παιδιά δεν επιβιώνουν από την παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία, αν και έχουν τεκμηριωθεί περιπτώσεις αυτού του τύπου αρχέγονου νανισμού στον οποίο ο ασθενής επιβιώνει περισσότερο από δύο δεκαετίες.Είναι ζωτικής σημασίας το γεγονός ότι το άτομο που διαγνώστηκε με αυτή τη διαταραχή επιδιώκει τακτική ιατρική φροντίδα, έτσι ώστε να μπορούν να αλιευθούν τυχόν προβλήματα και να αντιμετωπίζονται το συντομότερο δυνατό.