Apa Dwarfisme Primordial Majewski?

Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism adalah bentuk kerdil langka yang menyebabkan seorang anak memiliki perawakan yang sangat pendek.Pertumbuhan yang lambat dimulai ketika ibu hamil dan berlanjut sepanjang kehidupan orang.Sebagian besar anak yang lahir dengan jenis kerdil ini bahkan tidak akan mencapai ukuran rata -rata bayi baru lahir sampai mereka berusia lebih dari dua tahun.Beberapa perbedaan fisik dan masalah kesehatan adalah umum di antara mereka yang dilahirkan dengan bentuk kerdil ini, termasuk dislokasi pinggul, kejang, dan kesulitan bernapas.

Banyak pasien dengan dwarfisme primordial osteodysplastik Majewski akan memiliki jumlah rambut yang jarang, bukan hanya di kepala, tetapi alis dan tubuh sisanya biasanya terpengaruh juga.Mikrosefali, suatu kondisi yang ditandai oleh kepala menjadi jauh lebih kecil dari apa yang dianggap normal, juga biasanya ada.Skoliosis, kelengkungan tulang belakang yang abnormal, juga merupakan penderitaan umum di antara mereka yang dilahirkan dengan Majewski osteodysplastic primordial dwarfism.

Selain perbedaan fisik, ada beberapa tantangan kesehatan potensial bagi pasien yang lahir dengan dwarfisme primordial osteodysplastik Majewski.Kegagalan untuk berkembang sindrom adalah umum di kalangan bayi baru lahir ini.Kegagalan untuk berkembang adalah istilah yang diberikan kepada bayi yang tidak tumbuh tinggi atau berat pada tingkat yang dianggap normal.Masalah pemberian makan mungkin juga ada, menambah bahaya potensial dari kondisi ini.Masalah pernapasan juga bisa menjadi masalah pada bayi yang lahir dengan jenis kerdil ini, seringkali membutuhkan tinggal yang panjang di rumah sakit., atau hiperopia, lebih dikenal sebagai penampakan jauh.Kacamata umumnya dibutuhkan pada usia dini untuk pasien ini.Anak -anak dengan bentuk kerdil ini sering sakit dengan berbagai infeksi atau masalah medis lainnya, terutama selama beberapa tahun pertama kehidupan.

Prognosis untuk pasien yang didiagnosis dengan Majewski osteodysplastic primordial dwarfism bervariasi dan tergantung pada keparahan masalah kesehatan yang menyertainya.Stroke dan gagal ginjal relatif umum di antara pasien dengan gangguan ini, dan harapan hidup biasanya cukup rendah.Banyak anak tidak bertahan hidup masa lalu atau masa kanak -kanak, meskipun ada contoh yang terdokumentasi dari jenis kerdil primordial di mana pasien bertahan lebih dari dua dekade.Sangat penting bagi orang yang didiagnosis dengan gangguan ini mencari perhatian medis yang teratur sehingga setiap masalah potensial dapat ditangkap dan dirawat sedini mungkin.