Τι είναι το σύνδρομο γοργόνα;

Το σύνδρομο γοργόνα ονομάζεται επίσης Sirenomelia και είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο σύνολο γενετικών ανωμαλιών, τα οποία μπορεί να ποικίλουν στην έκφραση.Η κατάσταση παίρνει το όνομά της από ένα από τα ελαττώματα που υπάρχουν, που είναι μια τήξη των ποδιών.Η μη διαχωρισμένη φύση των ποδιών έχει συγκριθεί με μια γοργόνα στην εμφάνιση, εξ ου και το όνομα.

Εάν το σύνδρομο γοργόνα είχε μόνο σύντηξη ποδιών, ίσως να μην είναι τόσο πολύ σοβαρά, αλλά αντ 'αυτού, τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη συγγενή διαταραχή έχουν μεγάλη ποικιλίατων προβλημάτων με άλλα μέρη του σώματος.Τα γεννητικά όργανα μπορεί να είναι παραμορφωμένα ή απουσία, η ουροδόχος κύστη μπορεί να λείπει, οι ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης μπορεί να υπάρχουν και τα νεφρά μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά.Όχι ότι πριν από πολλά χρόνια, η κατάσταση θα θεωρούνταν πάντα θανατηφόρα μέσα σε λίγες ώρες έως ημέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού, αλλά υπήρξαν κάποιες επιτυχημένες χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί τελικά να μεταβάλουν τις προοπτικές για τη θεραπεία για αυτή τη νόσο."Οι ασθενείς έχουν υποβληθεί σε θεραπείες από τις αρχές της δεκαετίας του 2000.Η Shiloh Pepin, που γεννήθηκε το 1999, έχει λάβει μεταμοσχεύσεις νεφρών, αναδιάρθρωση του ουροποιητικού συστήματος και άλλων παρεμβάσεων.Η Milagros Cerron, που γεννήθηκε το 2004, είχε μια επιτυχημένη χειρουργική επέμβαση για να διαχωρίσει τα πόδια της και είναι σε θέση να περπατήσει.Και τα δύο κορίτσια αντιμετωπίζουν μια ζωή ιατρικής περίθαλψης.Η Shiloh έλαβε τη δεύτερη μεταμόσχευση νεφρού το 2007, αλλά το γεγονός ότι και τα δύο κορίτσια δεν πέθαναν κατά τη γέννηση ή πριν από αυτό, είναι ενθαρρυντικό.Ωστόσο, με ποσοστό γεννήσεων άνω των τεσσάρων εκατομμυρίων παιδιών ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες, αυτό θα πρότεινε ότι περίπου 40 παιδιά ετησίως γεννιούνται με αυτή την κατάσταση, μόνο στις ΗΠΑ.Αυτά τα στατιστικά στοιχεία πρέπει να είναι απογοητευτικά, εάν υπάρχουν μόνο λίγα παιδιά που μέχρι στιγμής κατάφεραν να επιβιώσουν.Μέρος του θέματος μπορεί να είναι ιατρικές προκαταλήψεις για να μην αντιμετωπιστούν τα παιδιά με σύνδρομο γοργόνα και ισχυρές συστάσεις από τους γιατρούς που τους επιτρέπεται να πεθάνουν, αλλά αποδεδειγμένη θεραπεία μπορεί να μεταβάλει αυτή τη νοοτροπία στο χρόνο.

Ένας άλλος λόγος που η επιβίωση μπορεί να είναι τόσο φτωχή στο σύνδρομο γοργόνα είναι ότι η σοβαρότητα των γενετικών ανωμαλιών και των τύπων ελαττωμάτων μπορεί να ποικίλει.Με λιγότερο σοβαρές μορφές, είναι πιθανό τα παιδιά να μπορούν να επιβιώσουν στη θεραπεία.Πολύ σοβαρά ελαττώματα μπορεί να σημαίνει ότι η κατάσταση απλά δεν είναι επιβιώσιμη για μερικά από τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτό.Ορισμένα παιδιά δεν ζουν καν για τη γέννηση και έτσι μέρος της αξιολόγησης και της θεραπείας του συνδρόμου γοργόνα στο μέλλον μπορεί να καθορίζει τους τύπους και τη σοβαρότητα των ελαττωμάτων που υπάρχουν.