Hội chứng nàng tiên cá là gì?

Hội chứng nàng tiên cá còn được gọi là Sirenomelia và nó là một tập hợp dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, có thể thay đổi trong biểu hiện.Tình trạng này có tên từ một trong những khiếm khuyết có mặt, đó là sự hợp nhất của chân.Bản chất không tách rời của chân đã được so sánh với một nàng tiên cá xuất hiện, do đó tên. Nếu hội chứng nàng tiên cá chỉ có phản ứng tổng hợp chânvấn đề với các bộ phận khác của cơ thể.Bộ phận sinh dục có thể bị biến dạng hoặc vắng mặt, có thể thiếu bàng quang, có thể có bất thường cột sống và thận có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.Không phải là nhiều năm trước, tình trạng này sẽ được coi là luôn luôn gây tử vong trong vòng vài giờ đến vài ngày sau khi một đứa trẻ được sinh ra, nhưng đã có một số ca phẫu thuật thành công cuối cùng có thể thay đổi triển vọng điều trị bệnh này.Bệnh nhân đã trải qua phương pháp điều trị từ đầu những năm 2000.Shiloh Pepin, sinh năm 1999, đã được ghép thận, tái cấu trúc đường tiết niệu và các can thiệp khác.Milagros Cerron, sinh năm 2004, đã có một cuộc phẫu thuật thành công để tách đôi chân của mình và cô ấy có thể đi bộ.Cả hai cô gái phải đối mặt với cả cuộc đời chăm sóc y tế.Shiloh đã được ghép thận thứ hai vào năm 2007, nhưng thực tế là cả hai cô gái không chết khi sinh hoặc trước đó, rất đáng khích lệ.

Các khiếm khuyết liên quan đến hội chứng nàng tiên cá xảy ra khoảng 100.000 lần sinh.Tuy nhiên, với tỷ lệ sinh hơn bốn triệu trẻ em mỗi năm ở Hoa Kỳ, điều đó sẽ gợi ý khoảng 40 trẻ em mỗi năm được sinh ra với tình trạng này, chỉ riêng ở Mỹ.Những thống kê này phải tỉnh táo, nếu chỉ có một số trẻ em đã tìm được sống sót.Một phần của vấn đề có thể là định kiến y tế đối với việc không điều trị cho trẻ em mắc hội chứng nàng tiên cá và các khuyến nghị mạnh mẽ từ các bác sĩ rằng chúng được phép chết, nhưng điều trị đã được chứng minh có thể thay đổi suy nghĩ này theo thời gian.Một lý do khác có thể rất kém trong hội chứng nàng tiên cá là mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh và các loại khuyết tật có thể khác nhau.Với các hình thức ít nghiêm trọng hơn, có thể trẻ em sẽ có thể sống sót để điều trị.Những khiếm khuyết nghiêm trọng có thể có nghĩa là tình trạng đơn giản là không thể sống sót đối với một số trẻ em sinh ra với nó.Một số trẻ thậm chí không sống để sinh, và vì vậy một phần của việc đánh giá và điều trị hội chứng nàng tiên cá trong tương lai có thể xác định các loại và mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết tồn tại.