Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια κληρονομική κατάσταση που επηρεάζει τους μυς του σώματος.Υπάρχουν 20 διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας και όλοι οδηγούν σε προοδευτική επιδείνωση των μυών, οδηγώντας σε αδυναμία και αναπηρία.Ο πιο συνηθισμένος τύπος μυϊκής δυστροφίας ονομάζεται δυστροφία του Duchenne.Άλλοι συνήθεις τύποι περιλαμβάνουν μυοτική δυστροφία, δυστροφία των άκρων και δυστροφία Facio-scapulo-Humeral.

Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζεται η δυστροφία εξαρτάται από τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας.Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να χτυπήσει οποιαδήποτε στιγμή από τη γέννηση έως την ηλικία των 40 ετών.Η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι κληρονομείται μέσω μη φυσιολογικών γονιδίων από τους γονείς του.Η δυστροφία του Duchenne εμφανίζεται μόνο σε άνδρες, αλλά μπορεί να μεταβιβαστεί από μια μητέρα που είναι φορέας του μη φυσιολογικού γονιδίου.Με τη μυοτική δυστροφία, υπάρχει μια πιθανότητα να επηρεαστούν τα μισά παιδιά ενός ζευγαριού.

Το κύριο σύμπτωμα της μυϊκής δυστροφίας είναι μια σταδιακή αποδυνάμωση των μυών.Οι μύες υποβαθμίζονται σε τέτοιο βαθμό που τελικά εμφανίζεται η ακινησία.Η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει τους μύες στο σώμα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τους μυς του προσώπου.Η χρονική κλίμακα επιδείνωσης είναι συνήθως πολύ αργή, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις είναι αρκετά σοβαρή για να μειωθεί το προσδόκιμο ζωής.

Η διάγνωση συνήθως συμβαίνει μετά την εμφάνιση της μυϊκής αδυναμίας.Οι εξετάσεις αίματος είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό του μη φυσιολογικού γονιδίου και τον προσδιορισμό της πόσης επιδείνωσης των μυών.Διεξάγονται επίσης δοκιμές υπερήχων, μαζί με δοκιμές ηλεκτροκαρδιογραφήματος.Αυτές οι δοκιμές για ζημιά στην καρδιά και τις παρατυπίες της καρδιάς.Οι δοκιμές για την ηλεκτρική μυϊκή δραστηριότητα είναι επίσης κοινές.

Υπάρχουν μερικές σημαντικές επιπλοκές που μπορεί να συμβούν λόγω μυϊκής δυστροφίας.Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρή μόλυνση στο στήθος που μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στην αναπνοή.Μπορεί επίσης να υπάρχει η πιθανότητα καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης λόγω της αποδυνάμωσης των μυών.Ο καρδιακός μυς μπορεί επίσης να γίνει αδύναμος.

Δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για μυϊκή δυστροφία.Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη οποιασδήποτε παραμόρφωσης στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου.Οι άνθρωποι που φέρουν το μη φυσιολογικό γονίδιο θα πρέπει να αναζητήσουν τη συμβουλή ενός γιατρού εάν σκέφτονται να έχουν παιδιά.Οι δοκιμές μπορούν να προσδιορίσουν τυχόν ανωμαλίες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και μπορούν να δείξουν εάν το γονίδιο είναι παρόν στο αγέννητο παιδί.