Mi az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia egy örökölt állapot, amely befolyásolja a test izmait.20 különböző típusú izomdisztrófia létezik, és ezek mind az izmok fokozatos romlását eredményezik, ami gyengeséghez és fogyatékossághoz vezet.Az izomdisztrófia leggyakoribb típusa Duchenne disztrófia.További gyakori típusok közé tartozik a myotic disztrófia, a végtag-öblítő disztrófia és a Facio-Scapulo-Humeral disztrófia.
A disztrófia megjelenésének életkora az izomdisztrófia típusától függ.Az izomdisztrófia bármikor sztrájkolhat a születéstől körülbelül 40 éves korig.Az izomdisztrófia genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy a szülőktől rendellenes gének révén örökölnek.Duchenne disztrófiája csak férfiakban fordul elő, de azt egy anya adhatja át, aki a rendellenes gén hordozója.A myotikus disztrófia esetén esély van arra, hogy egy pár gyermekének felét érinti.
Az izomdisztrófia fő tünete az izmok fokozatos gyengülése.Az izmok olyan mértékben romlanak, hogy a mozgékonyság végül bekövetkezik.Az izomdisztrófia befolyásolja a test izmait és bizonyos esetekben az arcizmokat.A romlási idő skála általában nagyon lassú, de bizonyos esetekben elég súlyos a várható élettartam lerövidítéséhez.
A diagnózis általában az izomgyengeség megjelenése után fordul elő.Vérvizsgálatra van szükség a rendellenes gén azonosításához és annak meghatározásához, hogy mennyi izom romlása történt.Az ultrahangvizsgálatokat és az elektrokardiogram tesztekkel együtt is végezzük.Ezek a szív és a szív szabálytalanságainak károsodásának tesztelése.Az elektromos izom aktivitásának tesztelése szintén gyakori.Ide tartozhatnak a mellkasban lévő súlyos fertőzés, amely légzési nehézségeket okozhat.Lehet, hogy az izmok gyengülése miatt a gerinc görbülete is van.A szívizom szintén gyenge lehet.A fizioterápia elősegítheti a betegség későbbi szakaszaiban bekövetkező bármilyen deformációt.Azoknak az embereknek, akik a rendellenes gént hordozzák, orvosnak kell kérniük, ha gyermekeiket fontolgatják.A tesztek azonosíthatják a terhesség korai szakaszában a rendellenességeket, és megmutathatják, hogy a gén jelen van -e a születendő gyermekben.