Skip to main content

Dystrophy cơ bắp là gì?

Rối loạn cơ bắp là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cơ thể cơ thể.Có 20 loại loạn dưỡng cơ khác nhau, và tất cả chúng đều dẫn đến sự suy giảm tiến triển của các cơ, dẫn đến yếu và khuyết tật.Loại chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất được gọi là chứng loạn dưỡng Duchenne.Các loại phổ biến khác bao gồm chứng loạn dưỡng cơ, loạn dưỡng tay chân và loạn dưỡng facio-scapulo.Tuổi mà chứng loạn dưỡng xuất hiện phụ thuộc vào loại chứng loạn dưỡng cơ.Thuốc loạn dưỡng cơ có thể tấn công bất cứ lúc nào từ khi sinh ra đến khoảng 40 tuổi.Rối loạn cơ bắp là một tình trạng di truyền, có nghĩa là nó được di truyền thông qua các gen bất thường từ cha mẹ.Thuốc loạn dưỡng Duchenne chỉ xảy ra ở nam giới, nhưng nó có thể được truyền lại bởi một người mẹ là người mang gen bất thường.Với chứng loạn dưỡng cơ, có khả năng một nửa số trẻ em sẽ bị ảnh hưởng. Triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng cơ là sự suy yếu dần dần của các cơ.Các cơ suy giảm đến mức mà sự bất động cuối cùng xảy ra.Dystrophy cơ bắp ảnh hưởng đến các cơ trong cơ thể và, trong một số trường hợp, các cơ mặt.Thang đo suy giảm thường rất chậm, nhưng trong một số trường hợp, nó đủ nghiêm trọng để rút ngắn tuổi thọ. Chẩn đoán thường xảy ra sau khi yếu cơ xuất hiện.Xét nghiệm máu là cần thiết để xác định gen bất thường và xác định mức độ suy giảm cơ bắp đã xảy ra.Các xét nghiệm siêu âm cũng được thực hiện, cùng với các xét nghiệm điện tâm đồ.Những thử nghiệm cho tổn thương trái tim và trái tim bất thường.Các xét nghiệm cho hoạt động của cơ điện cũng rất phổ biến. Có một vài biến chứng chính có thể xảy ra do chứng loạn dưỡng cơ.Chúng có thể bao gồm nhiễm trùng nặng ở ngực có thể dẫn đến khó thở.Cũng có thể có cơ hội cong của cột sống do sự suy yếu của cơ bắp.Cơ tim cũng có thể trở nên yếu. Không có cách chữa hoặc điều trị chứng loạn dưỡng cơ.Vật lý trị liệu có thể giúp ngăn ngừa bất kỳ biến dạng nào trong các giai đoạn sau của bệnh.Những người mang gen bất thường nên tìm kiếm lời khuyên của bác sĩ nếu họ đang xem xét có con.Các xét nghiệm có thể xác định bất kỳ bất thường nào trong giai đoạn đầu của thai kỳ và có thể cho thấy liệu gen này có ở đứa trẻ chưa sinh hay không.