Apa itu distrofi otot?

Distrofi otot adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi otot -otot tubuh.Ada 20 jenis distrofi otot yang berbeda, dan mereka semua mengakibatkan kerusakan progresif otot, yang menyebabkan kelemahan dan kecacatan.Jenis distrofi otot yang paling umum disebut distrofi Duchenne.Jenis umum lainnya termasuk distrofi miotik, distrofi tungkai-girdle dan distrofi facio-scapulo-humeral.

Usia di mana distrofi muncul tergantung pada jenis distrofi otot.Distrofi otot dapat menyerang kapan saja sejak lahir hingga sekitar 40 tahun.Distrofi otot adalah kondisi genetik, yang berarti diwarisi melalui gen abnormal dari orang tua seseorang.Distrofi Duchenne hanya terjadi pada laki -laki, tetapi dapat diturunkan oleh seorang ibu yang merupakan pembawa gen abnormal.Dengan distrofi miotik, ada kemungkinan bahwa setengah dari pasangan akan terpengaruh.

Gejala utama distrofi otot adalah melemahnya otot secara bertahap.Otot memburuk sedemikian rupa sehingga imobilitas akhirnya terjadi.Distrofi otot mempengaruhi otot -otot dalam tubuh dan, dalam beberapa kasus, otot -otot wajah.Skala waktu kerusakan biasanya sangat lambat, tetapi dalam beberapa kasus, cukup parah untuk mempersingkat harapan hidup.

Diagnosis biasanya terjadi setelah kelemahan otot muncul.Tes darah diperlukan untuk mengidentifikasi gen abnormal dan mengidentifikasi berapa banyak kerusakan otot telah terjadi.Tes USG juga dilakukan, bersama dengan uji elektrokardiogram.Tes ini untuk kerusakan pada jantung dan penyimpangan jantung.Tes untuk aktivitas otot listrik juga umum.

Ada beberapa komplikasi utama yang dapat terjadi karena distrofi otot.Ini dapat mencakup infeksi parah di dada yang dapat menyebabkan kesulitan pernapasan.Mungkin juga ada kemungkinan kelengkungan tulang belakang karena melemahnya otot.Otot jantung juga bisa menjadi lemah.

Tidak ada obat atau pengobatan untuk distrofi otot.Fisioterapi dapat membantu mencegah kelainan bentuk pada tahap penyakit selanjutnya.Orang yang membawa gen abnormal harus mencari nasihat dari seorang dokter jika mereka mempertimbangkan untuk memiliki anak.Tes dapat mengidentifikasi segala kelainan pada tahap awal kehamilan dan dapat menunjukkan apakah gen tersebut hadir pada anak yang belum lahir.