Ποια είναι η μυοκλωνική επιληψία;

Η επιληψία είναι μια ομάδα νευρολογικών συνδρόμων που προέρχονται από τον εγκέφαλο και επηρεάζουν το νευρικό σύστημα.Η μυοκλωνική επιληψία αποδεικνύει κυρίως μέσω επιληπτικών κρίσεων στο λαιμό, τους ώμους και τα άνω χέρια.Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυοκλωνικής επιληψίας και όχι όλες οι μυοκλικές επιληπτικές κρίσεις είναι ενδεικτικές της επιληψίας.

Υπάρχουν πολλοί τύποι επιληψίας, ταξινομούνται σύμφωνα με διάφορους παράγοντες, όπως η ηλικία εμφάνισης της νόσου, ο τύπος των επιληπτικών κρίσεων, το τμήμα του εγκεφάλου, η αιτία της κατάστασης και αυτό που προκαλεί τα επεισόδια.Η επιληψία σε κάποια μορφή εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 1000 - 2000 ανθρώπους.Μια κατάσχεση προκαλείται από μια ξαφνική έκρηξη ηλεκτρικής δραστηριότητας σε ένα τμήμα του εγκεφάλου.

Το Myoclonus είναι ένας τύπος κατάσχεσης που παρουσιάζεται ως ένα σύντομο επεισόδιο ακούσιας μυών, κυρίως στο λαιμό, τους ώμους και τα άνω χέρια.Αυτά συνήθως εμφανίζονται το πρωί λίγο μετά το ξύπνημα.Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν περιστασιακά μυοκλικά επεισόδια όπως ο λόξυγκας ή ο ύπνος ξεκινούν, αλλά ποτέ δεν αναπτύσσουν επιληψία.

Η νεανική μυοκλωνική επιληψία (JME) είναι μία από τις πιο συνηθισμένες μορφές της νόσου.Αποτελεί μεταξύ 5% και 10% όλων των επιληπτικών συνδρόμων.Είναι γενικά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 12 και 18.

Κλινικές ιστορίες ασθενών με JME αποκαλύπτουν ότι πολλοί από αυτούς εμφάνισαν επιληπτικές κρίσεις ως μικρά παιδιά.Η κατάσχεση απουσίας περιλαμβάνει μια στιγμή που κοιτάζει όταν το άτομο δεν ανταποκρίνεται σε οποιαδήποτε εξωτερικά ερεθίσματα.Αυτά συνήθως περνούν γρήγορα και το άτομο που έχει την κατάσχεση δεν γνωρίζει γενικά ότι έχει συμβεί κάτι ασυνήθιστο.Τα παιδιά που έχουν αυτά τα τακτικά έχουν μια κατάσταση που ονομάζεται παιδική απουσία επιληψίας (CAE).Περίπου το 15% των παιδιών με CAE τελικά αναπτύσσουν jme

άτομα με JME γενικά δεν χαλαρώνουν συνείδηση κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων και έχουν μέση νοημοσύνη.Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυοκλωνική επιληψία, οι επιληπτικές κρίσεις JME μπορούν συνήθως να ελεγχθούν με επιτυχία μέσω φαρμάκων.Το φάρμακο πρέπει να ληφθεί για τη ζωή.Ωστόσο, οι ασθενείς με JME μπορούν γενικά να συμμετέχουν σε φυσιολογικές δραστηριότητες ανεμπόδιστες από την κατάσταση.Αυτά περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, το σύνδρομο Dravet, την ασθένεια μη-lundborg, τη νόσο Lafora και τις μιτοχονδριακές εγκεφαλοπάθειες.Οι ασθενείς με PME παρουσιάζουν τόσο μυοκλικές όσο και τονωτικές κλονικές επιληπτικές κρίσεις.

Μια τονωτική-κλωνική κρίση, που κάποτε ονομάζεται Grand Mall, αρχίζει με ξαφνική σύσφιξη των μυών του σώματος.Το άτομο χάνει τη συνείδηση, πέφτει και στη συνέχεια αρχίζει να κουνιέται παντού.Αυτός ο τύπος κατάσχεσης είναι επιζήμια όχι μόνο σωματικά, αλλά προκαλεί απώλεια μεταλλικής ικανότητας επίσης.Η θεραπεία είναι πολύ δύσκολη, καθώς τα φάρμακα συχνά χάνουν την αποτελεσματικότητά τους στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων μετά από σύντομο χρονικό διάστημα.

Αρκετά γονίδια έχουν αναγνωριστεί ως προκαλώντας ορισμένες μορφές επιληψίας, γεγονός που αποτελεί σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην πρόβλεψη και τελικά στην πρόληψη της νόσου.Ενώ δεν υπάρχει επί του παρόντος καμία θεραπεία για επιληψία, έχουν γίνει μεγάλα βήματα στη θεραπεία.Οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με μυοκλωνική επιληψία μπορούν να οδηγήσουν σε φυσιολογικές ζωές με φάρμακα.