Apa itu epilepsi mioklonik?

Epilepsi adalah sekelompok sindrom neurologis yang berasal dari otak dan mempengaruhi sistem saraf.Epilepsi mioklonik terutama bukti melalui kejang di leher, bahu, dan lengan atas.Ada beberapa jenis epilepsi mioklonik, dan tidak semua kejang mioklonik menunjukkan epilepsi.

Ada banyak jenis epilepsi, diklasifikasikan menurut sejumlah faktor, seperti usia timbulnya penyakit, jenis kejang, bagian otak yang terlibat, penyebab kondisi, dan apa yang memicu episode tersebut.Epilepsi dalam beberapa bentuk terjadi di sekitar 1 dari setiap 1000 - 2000 orang.Kejang disebabkan oleh ledakan aktivitas listrik yang tiba -tiba di sebagian otak.

Myoclonus adalah jenis kejang yang hadir sebagai episode singkat dari otot tak disengaja berkedut, terutama di leher, bahu dan lengan atas.Ini biasanya terjadi di pagi hari tak lama setelah bangun.Kebanyakan orang sesekali memiliki episode mioklonik seperti cegukan atau tidur dimulai, namun tidak pernah mengembangkan epilepsi.

Epilepsi mioklonik remaja (JME) adalah salah satu bentuk penyakit yang paling umum.Ini menyumbang antara 5% dan 10% dari semua sindrom epilepsi.Ini umumnya merupakan kondisi genetik yang muncul antara usia 12 dan 18.

Sejarah klinis pasien dengan JME mengungkapkan bahwa banyak dari mereka mengalami kejang yang tidak ada sebagai anak kecil.Penyitaan absen melibatkan momen menatap ketika orang tersebut tidak responsif terhadap rangsangan luar.Ini biasanya berlalu dengan cepat, dan orang yang mengalami kejang umumnya tidak menyadari bahwa hal -hal yang tidak biasa terjadi.Anak -anak yang secara teratur memiliki kondisi yang disebut Epilepsi Absen Anak (CAE).Sekitar 15% anak -anak dengan CAE akhirnya mengembangkan JME.

Individu dengan JME umumnya tidak kehilangan kesadaran selama kejang dan memiliki kecerdasan rata -rata.Meskipun tidak ada obat untuk epilepsi mioklonik, kejang JME biasanya dapat dikendalikan dengan sukses melalui obat.Obat harus diminum seumur hidup;Namun, pasien dengan JME umumnya dapat berpartisipasi dalam kegiatan normal yang tidak dihambat oleh kondisi tersebut.

Kelompok gangguan epilepsi yang jauh lebih melemahkan adalah epilepsi mioklonik progresif (PME).Ini termasuk, antara lain, sindrom Dravet, penyakit yang tidak berperan Lundborg, penyakit Lafora, dan ensefalopati mitokondria.Pasien PME mengalami kejang mioklonik dan tonik-klonik.

Sebuah kejang tonik-klonik, yang pernah disebut Grand Mall, dimulai dengan pengetatan otot-otot tubuh yang tiba-tiba.Orang itu kehilangan kesadaran, jatuh, dan kemudian mulai bergetar.Jenis kejang ini merusak tidak hanya secara fisik, tetapi juga menyebabkan hilangnya kemampuan logam juga.Pengobatan sangat sulit, karena obat -obatan sering kehilangan efektivitasnya dalam mengendalikan kejang setelah periode waktu yang singkat.

Beberapa gen telah diidentifikasi sebagai menyebabkan bentuk epilepsi tertentu, yang merupakan langkah maju yang signifikan dalam memprediksi dan akhirnya mencegah penyakit.Meskipun saat ini tidak ada obat untuk epilepsi, langkah besar telah dibuat dalam perawatan.Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan epilepsi mioklonik dapat menjalani kehidupan normal dengan obat -obatan.