Τι είναι το σύνδρομο Werner;

Το σύνδρομο Werner είναι μια υπολειπόμενη αυτοσωματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση.Η Progeria αναφέρεται σε μια ομάδα πρόωρων γηράσκων ασθενειών, όπως το σύνδρομο Werner.Το σύνδρομο Werner μερικές φορές ταξινομείται επίσης ως σύνδρομο progeroid και προκαλείται από μια κληρονομική μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει το 8ο χρωμόσωμα.Το σύνδρομο Werner είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση που έχει αναφερθεί μόνο σε ένα μικρό ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού.Το σύνδρομο Werner ονομάστηκε για τον Otto Werner, γερμανό επιστήμονα που περιέγραψε αρχικά το σύνδρομο στη διδακτορική του διατριβή του 1904.Το 1997, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Werner αναγνωρίστηκε ως ReCQL2.Η έρευνα έχει δείξει ότι το σύνδρομο είναι πιο διαδεδομένο στο ασιατικό τμήμα του πληθυσμού, καθώς ένα υψηλότερο ποσοστό αναφερόμενων περιπτώσεων προέρχεται από την Ιαπωνία παρά από οποιαδήποτε άλλη χώρα. Τα άτομα με σύνδρομο Werner συνήθως αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό μέχρι να φτάσουν στην εφηβεία.Μετά την έναρξη της εφηβείας, τείνουν να μεγαλώνουν γρήγορα και η ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης που αντιμετωπίζουν οι κανονικά αναπτυσσόμενοι έφηβοι, απουσιάζει.Αυτό συνήθως οδηγεί σε μικρότερες από τις κανονικές σταθμές σε όσους πάσχουν από σύνδρομο Werner.Άλλα συμπτώματα που συνήθως παρουσιάζονται σε άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Werner περιλαμβάνουν την έγκαιρη απώλεια και τη γκρίζα των μαλλιών, την πρόωρη πάχυνση του δέρματος και τον καταρράκτη και στα δύο μάτια.Οι ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Werner τείνουν επίσης να βιώνουν ασθένειες και διαταραχές που συνήθως συνδέονται με τη γήρανση, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων καρκίνων, αθηροσκλήρωσης και καρδιακών παθήσεων και μερικές φορές σακχαρώδους διαβήτη.Οι ασθενείς του Werner μπορούν να ζήσουν μέσα από τα τέλη του σαράντα ή μέχρι την δεκαετία του '50, αλλά γενικά υποφέρουν από ασθένειες που οδηγούν σε θάνατο νωρίτερα στη ζωή από το κανονικό.γονίδιο για την ορθή διαχείριση των συνθηκών υγείας που επηρεάζουν συνήθως τους ασθενείς.Το σύνδρομο Werner είναι εξαιρετικά ασυνήθιστο και συνήθως δεν είναι ανησυχητικό, αλλά εκείνοι που υποψιάζονται ότι μπορεί να είναι φορείς του υπολειπόμενου γονιδίου μπορούν να συμμετάσχουν σε γενετική συμβουλευτική πριν από την αναπαραγωγή.