Hội chứng Werner là gì?

Hội chứng Werner, là một rối loạn tự phát suy thoái được đặc trưng bởi sự lão hóa sớm.Progeria đề cập đến một nhóm các bệnh lão hóa sớm, chẳng hạn như hội chứng Werner.Hội chứng Werners đôi khi cũng được phân loại là hội chứng progeroid và được gây ra bởi đột biến di truyền của gen ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể thứ 8.Hội chứng Werner, là một tình trạng rất hiếm, chỉ được báo cáo trong một tỷ lệ nhỏ dân số thế giới.Hội chứng Werner, được đặt theo tên của Otto Werner, một nhà khoa học người Đức ban đầu mô tả hội chứng trong luận án tiến sĩ năm 1904 của ông.Năm 1997, gen chịu trách nhiệm về hội chứng Werner, được xác định là RECQL2.Nghiên cứu đã chỉ ra rằng hội chứng phổ biến nhất ở khu vực châu Á của dân số, vì tỷ lệ cao hơn các trường hợp được báo cáo có nguồn gốc từ Nhật Bản so với bất kỳ quốc gia nào khác..Sau khi bắt đầu dậy thì, họ có xu hướng già đi nhanh chóng và phát triển, bao gồm cả những thúc đẩy tăng trưởng mà thanh thiếu niên phát triển bình thường, không có.Điều này thường dẫn đến các tượng ngắn hơn bình thường ở những người mắc hội chứng Werners.Các triệu chứng khác thường xuất hiện ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Werner, bao gồm mất sớm và xám của tóc, làm dày sớm da và đục thủy tinh thể ở cả hai mắt.

Bệnh nhân mắc hội chứng Werner, cũng có xu hướng gặp các bệnh và rối loạn thường liên quan đến lão hóa bao gồm các bệnh ung thư khác nhau, xơ vữa động mạch và bệnh tim và đôi khi là đái tháo đường.Bệnh nhân Werner có thể sống qua những năm bốn mươi tuổi hoặc vào năm mươi, nhưng nói chung bị bệnh dẫn đến tử vong sớm hơn trong cuộc sống so với bình thường. Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng Werner, bệnh nhân nghi ngờ có tình trạng này được kiểm traGen để quản lý thích hợp các tình trạng sức khỏe thường ảnh hưởng đến bệnh nhân.Hội chứng Werner, cực kỳ hiếm gặp và thường không phải là một mối quan tâm, nhưng những người nghi ngờ họ có thể là người mang gen lặn có thể tham gia tư vấn di truyền trước khi sinh sản.