Apa itu sindrom Werner?

Sindrom Werner adalah gangguan autosomal resesif yang ditandai dengan penuaan dini.Progeria mengacu pada sekelompok penyakit penuaan prematur, seperti sindrom Werner.Sindrom Werners juga kadang -kadang diklasifikasikan sebagai sindrom progeroid, dan disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan yang mempengaruhi kromosom ke -8.Sindrom Werner adalah kondisi yang sangat langka yang hanya dilaporkan dalam persentase kecil dari populasi dunia.Sindrom Werner dinamai Otto Werner, seorang ilmuwan Jerman yang awalnya menggambarkan sindrom dalam tesis doktoral 1904 -nya.Pada tahun 1997, gen yang bertanggung jawab untuk sindrom Werner diidentifikasi sebagai RECQL2.Penelitian telah menunjukkan bahwa sindrom ini paling lazim di bagian Asia dari populasi, karena persentase yang lebih tinggi dari kasus yang dilaporkan berasal dari Jepang daripada dari negara lain.

Individu dengan sindrom Werner biasanya berkembang pada tingkat normal sampai mereka mencapai masa pubertas.Setelah timbulnya masa pubertas, mereka cenderung bertambah usia dengan cepat, dan perkembangan, termasuk semburan pertumbuhan yang dialami oleh remaja yang biasanya berkembang, tidak ada.Ini biasanya menghasilkan statur yang lebih pendek dari normal pada mereka yang menderita sindrom Werners.Gejala -gejala lain yang biasanya hadir pada orang yang terkena sindrom Werner termasuk kehilangan dini dan beruban dari rambut, penebalan kulit prematur dan katarak di kedua mata.

Pasien yang menderita sindrom Werner juga cenderung mengalami penyakit dan gangguan yang biasanya terkait dengan penuaan termasuk berbagai kanker, aterosklerosis dan penyakit jantung dan kadang -kadang diabetes mellitus.Pasien Werner dapat hidup melalui akhir empat puluhan atau ke usia lima puluhan, tetapi umumnya menderita penyakit yang menyebabkan kematian di awal kehidupan daripada biasanya.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Werner, pasien yang diduga memiliki kondisi diuji untuk yang bermutasiGen untuk manajemen kondisi kesehatan yang tepat biasanya mempengaruhi pasien.Sindrom Werner sangat jarang dan biasanya bukan masalah, tetapi mereka yang curiga mereka mungkin adalah pembawa gen resesif yang dapat berpartisipasi dalam konseling genetik sebelum reproduksi.