Mi a Werner szindróma?

A Werner -szindróma egy recesszív autoszomális rendellenesség, amelyet korai öregedés jellemez.A Progeria olyan korai öregedési betegségek csoportjára utal, mint például a Werner -szindróma.A Werner -szindrómát néha progeroid szindrómának minősítik, és ezt a 8. kromoszómát érintő gén öröklött mutációja okozza.A Werner -szindróma nagyon ritka állapot, amelyet csak a világ népességének kis százalékában jelentettek.

Werner -szindróma Otto Wernernek, egy német tudósnak nevezte el, aki eredetileg az 1904 -es doktori értekezésében írta le a szindrómát.1997 -ben a Werner -szindrómaért felelős gént Recql2 -ként azonosították.A kutatások kimutatták, hogy a szindróma a legelterjedtebb a populáció ázsiai részében, mivel a bejelentett esetek nagyobb százaléka Japánból származik, mint bármely más országból.-A pubertás kezdete után hajlamosak gyorsan öregedni, és a fejlődés, ideértve a normál fejlődő tinédzserek által tapasztalt növekedést is, hiányzik.Ez általában a normálnál rövidebb állításokat eredményez a Werner -szindrómában szenvedőknél.A Werner -szindróma által sújtott egyénekben általában fennálló egyéb tünetek közé tartozik a haj korai vesztesége és szürkéje, a bőr korai megvastagodása és a szürkehályog mindkét szemében.

A Werner -szindrómában szenvedő betegek általában olyan betegségeket és rendellenességeket tapasztalnak, amelyek jellemzően az öregedéssel járnak, beleértve a különféle rákokat, az atherosclerosisot és a szívbetegségeket, valamint néha a diabetes mellitusot.A Werner -betegek a negyvenes éveik végén vagy az ötvenes éveikben élhetnek, de általában olyan betegségektől szenvednek, amelyek az életben a normálnál korábban halálhoz vezetnek.Az egészségi állapotok megfelelő kezelésére szolgáló gén, amely jellemzően befolyásolja a betegeket.A Werner -szindróma rendkívül ritka, és általában nem aggodalomra ad okot, de azok, akik azt gyanítják, hogy a recesszív gén hordozói lehetnek, részt vehetnek a genetikai tanácsadásban a reprodukció előtt.