Τι είναι η θεραπεία για την θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία περιλαμβάνει αρκετές κληρονομικές ασθένειες και αν και η θεραπεία για θαλασσαιμία μπορεί να είναι παρόμοια, εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα της έκφρασης της νόσου ή του τύπου της.Μερικοί άνθρωποι που είναι απλώς μεταφορείς ή που διαθέτουν μόνο μερικά γονίδια που προκαλούν το αίμα να κάνουν χαμηλότερα επίπεδα αιμοσφαιρίνης που μεταφέρουν σίδηρο μπορεί να μην επηρεαστεί ιδιαίτερα.Με άλλα λόγια, μπορεί να μην απαιτούν πάρα πολλά με τον τρόπο της ιατρικής παρέμβασης.Αντίθετα, τα άτομα με πιο σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας μπορεί να χρειαστούν αρκετές παρεμβάσεις για να βοηθήσουν στην αύξηση της ικανότητας του αίματος να μεταφέρει σίδηρο, το οποίο μεταφέρει οξυγόνο και να παρέχει στο αίμα την αιμοσφαιρίνη που δεν έχει.

Είναι χρήσιμο να έχουμε μια βασική κατανόηση αυτής της ασθένειας κατά την αξιολόγηση της θεραπείας για την θαλασσαιμία.Πρόκειται για μια κληρονομική κατάσταση όπου οι άνθρωποι παίρνουν ελαττωματικά γονίδια από γονείς που προκαλούν σφάλματα ή προβλήματα στην κατασκευή αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη μεταφορά οξυγόνου και την αφαίρεση του διοξειδίου του άνθρακα.Υπάρχουν δύο αλυσίδες πρωτεϊνών που κάνουν την αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται άλφα και βήτα.Τέσσερα γονίδια κληρονομούνται που επηρεάζουν την αλυσίδα άλφα και δύο κληρονομούνται που επηρεάζουν την αλυσίδα βήτα.Τα πιο ελαττωματικά γονίδια που κληρονομούν, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια και σε ορισμένες περιπτώσεις, αν δεν λειτουργούν τέσσερα άλφα γονίδια, η ασθένεια είναι θανατηφόρα, συνήθως πριν από τη γέννηση.Η ελαττωματική μπορεί να σημαίνει μόνο ήπια ασθένεια και η θεραπεία για την θαλασσαιμία μπορεί να είναι ελάχιστη.Οι άνθρωποι ενδέχεται να λαμβάνουν συμπληρώματα βιταμίνης Β, τα οποία βοηθούν στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης ή είναι πιθανό ότι δεν θα απαιτήσουν καμία παρέμβαση.Είναι δυνητικοί φορείς της ασθένειας και πρέπει να αναζητούν γενετική συμβουλευτική πριν από την κατοχή παιδιών. "Όταν οι άνθρωποι κληρονομούν τρία ελαττωματικά άλφα γονίδια ή δύο ελαττωματικά βήτα γονίδια, η θεραπεία για την θαλασσαιμία διαφέρει.Προκειμένου να αυξηθεί η παροχή αιμοσφαιρίνης, οι άνθρωποι πολύ συχνά χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος, μερικές φορές τόσο συχνά όσο μία φορά το μήνα ή περισσότερο, και μπορούν επίσης να λάβουν συμπληρώματα βιταμίνης Β.Ωστόσο, οι μεταγγίσεις δημιουργούν ένα άλλο σύνολο ζητημάτων.Το σώμα καταλήγει με υπερβολικό σίδερο και για να το αντιμετωπίσει αυτό, οι άνθρωποι συχνά παίρνουν επίσης προφορική ή εγχυμένη ιατρική χηλίωσης που αφαιρεί το υπερβολικό σίδερο.

Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις, οι μεταγγίσεις αίματος δεν παρέχουν επαρκή θεραπεία για την θαλασσαιμία.Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να εξετάσουν την πιο επικίνδυνη προσέγγιση μιας μεταμόσχευσης μυελού των οστών, η οποία ενδεχομένως παρέχει στο άτομο ένα μέσο για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στο μέλλον.Αυτό το βήμα συνήθως λαμβάνεται υπόψη μόνο όταν η μετάγγιση αίματος και η χηλίωση δεν λειτουργούν.

Οποιαδήποτε μορφή μεγάλης θαλασσαιμίας απαιτεί τακτική ιατρική φροντίδα.Η ασθένεια δεν μπορεί να αγνοηθεί ή οι συνέπειες να αποδειχθούν καταστροφικές.Με προσεκτική παρακολούθηση και επαρκή ιατρική υποστήριξη, πολλοί άνθρωποι μπορούν να κάνουν καλά.Οι γιατροί εξακολουθούν να είναι ανήσυχοι να βρουν μια θεραπεία ή τουλάχιστον μια θεραπεία για την θαλασσαιμία που θα απαιτούσε λιγότερες παρεμβάσεις.