Điều trị thalassemia là gì?

Thalassemia bao gồm một số bệnh di truyền, và mặc dù điều trị bệnh thalassemia có thể tương tự nhau, nhưng nó cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của biểu hiện bệnh hoặc loại của nó.Một số người chỉ là chất mang, hoặc chỉ sở hữu một vài gen khiến máu tạo ra mức độ hemoglobin mang sắt thấp hơn có thể không bị ảnh hưởng đặc biệt.Nói cách khác, họ có thể không yêu cầu quá nhiều trong cách can thiệp y tế.Ngược lại, những người có các dạng thalassemia nghiêm trọng hơn có thể cần một số can thiệp để giúp tăng khả năng mang máu, mang theo oxy và cung cấp cho máu huyết sắc tố mà nó thiếu.

Nó rất hữu ích khi có một sự hiểu biết cơ bản về bệnh này khi đánh giá điều trị bệnh thalassemia.Đây là một tình trạng di truyền, nơi mọi người nhận được gen khiếm khuyết từ cha mẹ gây ra lỗi hoặc vấn đề trong sản xuất hemoglobin, điều này rất cần thiết để mang oxy và loại bỏ carbon dioxide.Có hai chuỗi protein tạo ra hemoglobin gọi là alpha và beta;Bốn gen được di truyền ảnh hưởng đến chuỗi alpha và hai gen được di truyền ảnh hưởng đến chuỗi beta.Các gen bị khiếm khuyết được di truyền càng nhiều, bệnh càng nghiêm trọng và trong một số trường hợp, nếu bốn gen alpha không hoạt động, bệnh là gây tử vong, thường là trước khi sinh.

chỉ di truyền một hoặc hai gen alpha hoặc một gen beta duy nhấtKhiếm khuyết có thể chỉ có nghĩa là bệnh nhẹ, và điều trị bệnh thalassemia có thể là tối thiểu.Mọi người có thể dùng chất bổ sung vitamin B, hỗ trợ sản xuất hemoglobin hoặc có thể họ đã giành được bất kỳ sự can thiệp nào.Chúng là những người mang bệnh tiềm năng và nên tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi có con. Khi mọi người di truyền ba gen alpha bị khiếm khuyết hoặc hai gen beta bị lỗi, điều trị bệnh thalassemia trở nên khác nhau.Để tăng nguồn cung hemoglobin, mọi người thường cần truyền máu thường xuyên, đôi khi thường xuyên như một tháng một lần hoặc hơn và họ cũng có thể bổ sung vitamin B.Tuy nhiên, truyền máu tạo ra một bộ vấn đề khác.Cơ thể kết thúc với quá nhiều sắt, và để giải quyết vấn đề này, mọi người cũng thường dùng thuốc chelation uống hoặc tiêm loại bỏ sắt dư thừa.Trong những trường hợp rất nghiêm trọng, truyền máu không cung cấp điều trị đầy đủ cho bệnh thalassemia.Trong những trường hợp này, các bác sĩ có thể xem xét cách tiếp cận rủi ro hơn của ghép tủy xương, có thể cung cấp cho người đó một phương tiện để tạo ra hemoglobin trong tương lai.Bước này thường chỉ được xem xét khi truyền máu và chelation không hoạt động.Bất kỳ hình thức nào của bệnh thalassemia lớn đều cần được chăm sóc y tế thường xuyên.Bệnh không thể bị bỏ qua hoặc hậu quả chứng minh thảm họa.Với sự theo dõi cẩn thận và hỗ trợ y tế đầy đủ, nhiều người có thể làm tốt.Các bác sĩ vẫn lo lắng tìm cách chữa trị hoặc ít nhất là điều trị bệnh thalassemia cần ít can thiệp hơn.