Τι είναι ο υποδοχέας ryanodine;

Ένας υποδοχέας ryanodine σχηματίζει μια οδό μέσα σε ένα βιολογικό κύτταρο μέσω του οποίου μπορούν να περάσουν τα ιόντα ασβεστίου.Βρίσκεται στο σαρκοπλασματικό δίκτυο στα κύτταρα των σκελετικών μυών.Το ασβέστιο αποθηκεύεται μέσα σε αυτή τη δομή και παραμένει εκεί ενώ οι μύες βρίσκονται σε κατάσταση ηρεμίας.Η συστολή των μυϊκών ινών και των ιστών ελέγχονται από την απελευθέρωση του ασβεστίου, η οποία διασκορπίζεται μέσω του υποδοχέα όταν χρειάζεται για να προκαλέσει συστολή των μυών.Οι γενετικές μεταλλάξεις του υποδοχέα ryanodine μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές συνθήκες και ασθένειες.

Τέσσερα μοριακά δομικά στοιχεία που ονομάζονται μονομερή συνδυάζονται σε μια σειρά για να σχηματίσουν έναν υποδοχέα Ryanodine.Επίσης ενσωματωμένο είναι ένα τερματικό που υποστηρίζει τη δέσμευση πρωτεϊνών που ελέγχουν το άνοιγμα και το κλείσιμο του πόρου του υποδοχέα.Μια πρωτεΐνη που ονομάζεται Calstabin2 διατηρεί το κανάλι σταθερό όταν είναι κλειστή.Το τμήμα πόρων του υποδοχέα λειτουργεί ως φίλτρο για τη διέγερση των ιόντων ασβεστίου σε μια μεμβράνη.

Η σταθερή ροή ιόντων ασβεστίου επιτρέπει στους μύες να συστέλλονται και να λειτουργούν σωστά.Τα κανάλια απελευθέρωσης ασβεστίου του υποδοχέα ryanodine έχουν τερματικά που προεξέχουν στο κυτταρικό κυτταρόπλασμα.Διάφορες άλλες υπο-κυτταρικές δομές συμβάλλουν επίσης στην υποστήριξη της μεταφοράς του ασβεστίου.Ένα εύρος κυτταρικών λειτουργιών, όπως η σύζευξη της διέγερσης, η οποία εμφανίζεται σε σκελετικούς και καρδιακούς μυς, ρυθμίζονται από κανάλια ασβεστίου.Οι διεργασίες που καθοδηγούν τα ηλεκτρικά σήματα εντός του νευρικού συστήματος ρυθμίζονται επίσης με αυτόν τον τρόπο.

Ρυθμιζόμενη από το γονίδιο 1 υποδοχέα ryanodine, ο υποδοχέας είναι ζωτικής σημασίας για τη μυϊκή κίνηση και τη συνολική κινητικότητα.Βρίσκεται επίσης στο λείο μυ., Μέσα στον εγκέφαλο, στα επινεφρίδια και στα αναπαραγωγικά όργανα.Υπάρχουν επίσης ορισμένες ποσότητες του υποδοχέα ryanodine στο στομάχι, τους πνεύμονες, τον θύμο και το διάφραγμα.Οι μεταλλάξεις του γονιδίου του υποδοχέα μπορούν να προκαλέσουν έλλειψη ροής ασβεστίου, η οποία μπορεί να παρεμβαίνει στον τρόπο με τον οποίο η σύμβαση των μυών.Η διαρροή των καναλιών ασβεστίου μπορεί να εξαντλήσει την ποσότητα των ιόντων στο κύτταρο, οδηγώντας σε μια κατάσταση που ονομάζεται ασθένεια κεντρικού πυρήνα

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο υποδοχέα ryanodine μπορεί να προκαλέσει την πρωτεΐνη να είναι πολύ μικρή.Η μυϊκή αδυναμία στη συνέχεια οδηγεί σε μια κατάσταση γνωστή ως συγγενής δυσαναλογία τύπου ινών.Ένας άλλος τύπος μετάλλαξης στρεβλώνει το σχήμα του καναλιού ασβεστίου για να δυσκολεύει τους μυς να συστέλλεται, επιτρέποντας την ανάπτυξη πολυσυζητικών ασθενειών.Εάν πολλά ιόντα ασβεστίου απελευθερωθούν στο κύτταρο, μπορεί να προκύψει κακοήθη υπερθερμία, οδηγώντας σε μη φυσιολογικές μυϊκές συστολές και ακαμψία, δημιουργία θερμότητας και υπερπαραγωγή οξέος.