Apa itu reseptor ryanodine?

Reseptor ryanodine membentuk jalur dalam sel biologis yang melaluinya ion kalsium.Ini ditemukan dalam retikulum sarkoplasma dalam sel otot rangka.Kalsium disimpan dalam struktur ini dan tetap di sana saat otot dalam keadaan istirahat.Kontraksi serat otot dan jaringan dikendalikan oleh pelepasan kalsium, yang tersebar melalui reseptor ketika diperlukan untuk menginduksi kontraksi otot.Mutasi genetik dari reseptor ryanodine dapat menyebabkan kondisi dan penyakit yang serius.

Empat blok bangunan molekuler yang disebut monomer bergabung dalam urutan untuk membentuk reseptor ryanodine.Juga dimasukkan adalah terminal yang mendukung pengikatan protein yang mengendalikan pembukaan dan penutupan pori reseptor.Protein yang disebut calstabin2 menjaga saluran stabil saat ditutup.Segmen pori dari reseptor berfungsi sebagai filter untuk menyalurkan ion kalsium melintasi membran.

Aliran stabil ion kalsium memungkinkan otot untuk berkontraksi dan berfungsi dengan baik.Saluran pelepasan kalsium dari reseptor ryanodine memiliki terminal yang menonjol ke sitoplasma seluler.Berbagai struktur sub-seluler lainnya juga membantu mendukung pengangkutan kalsium.Berbagai fungsi seluler, seperti kopling kontraksi eksitasi, yang terjadi pada otot kerangka dan jantung, diatur oleh saluran kalsium.Proses yang memandu sinyal listrik dalam sistem saraf juga diatur dengan cara ini.

diatur oleh gen reseptor 1 ryanodine, reseptor sangat penting untuk pergerakan otot dan mobilitas keseluruhan.Ini juga ditemukan pada otot polos, di dalam otak, di kelenjar adrenal, dan di organ reproduksi.Ada juga beberapa jumlah reseptor ryanodine di lambung, paru -paru, timus, dan diafragma.Mutasi gen reseptor dapat menyebabkan kurangnya aliran kalsium, yang dapat mengganggu bagaimana otot berkontraksi.Bocor saluran kalsium dapat menguras jumlah ion dalam sel, yang mengarah ke kondisi yang disebut penyakit inti sentral.

Mutasi pada gen reseptor ryanodine dapat menyebabkan protein terlalu pendek.Kelemahan otot kemudian menghasilkan kondisi yang dikenal sebagai disproporsi serat kongen.Jenis mutasi lain mendistorsi bentuk saluran kalsium untuk menyulitkan otot untuk berkontraksi, memungkinkan pengembangan penyakit multiminicore.Jika terlalu banyak ion kalsium yang dilepaskan ke dalam sel, hipertermia ganas dapat terjadi, yang menyebabkan kontraksi otot abnormal dan kekakuan, generasi panas, dan kelebihan produksi asam.