Một thụ thể ryanodine là gì?

Một thụ thể ryanodine tạo thành một con đường trong một tế bào sinh học mà qua đó các ion canxi có thể vượt qua.Nó được tìm thấy trong mạng lưới sarcoplasmic trong các tế bào cơ xương.Canxi được lưu trữ trong cấu trúc này và vẫn ở đó trong khi các cơ ở trạng thái nghỉ ngơi.Sự co thắt của các sợi và mô cơ được kiểm soát bằng cách giải phóng canxi, được phân tán thông qua thụ thể khi cần thiết để gây co cơ.Đột biến gen của thụ thể ryanodine có thể dẫn đến các tình trạng và bệnh nghiêm trọng.

Bốn khối xây dựng phân tử được gọi là monome kết hợp theo một chuỗi để tạo thành một thụ thể ryanodine.Cũng được kết hợp là một thiết bị đầu cuối hỗ trợ liên kết các protein kiểm soát việc mở và đóng lỗ rỗng của thụ thể.Một protein gọi là calstabin2 giữ cho kênh ổn định khi đóng cửa.Đoạn lỗ chân lông của thụ thể hoạt động như một bộ lọc để truyền các ion canxi qua màng. Dòng chảy ổn định của các ion canxi cho phép cơ bắp co lại và hoạt động đúng.Các kênh giải phóng canxi của thụ thể ryanodine có các thiết bị đầu cuối nhô vào tế bào chất tế bào.Nhiều cấu trúc tế bào phụ khác cũng giúp hỗ trợ vận chuyển canxi.Một loạt các chức năng của tế bào, chẳng hạn như khớp nối kích thích, xảy ra trong cơ xương và cơ tim, được điều chỉnh bởi các kênh canxi.Các quá trình hướng dẫn các tín hiệu điện trong hệ thống thần kinh cũng được quy định theo cách này.Nó cũng được tìm thấy trong cơ trơn, trong não, trong tuyến thượng thận và trong các cơ quan sinh sản.Ngoài ra còn có một số lượng thụ thể ryanodine trong dạ dày, phổi, tuyến ức và cơ hoành.Đột biến của gen thụ thể có thể gây ra thiếu lưu lượng canxi, có thể can thiệp vào cách co thắt cơ bắp.Rò rỉ các kênh canxi có thể làm suy giảm lượng ion trong tế bào, dẫn đến một tình trạng gọi là bệnh lõi trung tâm. Một đột biến trong gen thụ thể ryanodine có thể khiến protein quá ngắn.Điểm yếu cơ sau đó dẫn đến một tình trạng được gọi là sự không cân xứng loại sợi bẩm sinh.Một loại đột biến khác làm biến dạng hình dạng của kênh canxi để gây khó khăn cho cơ bắp co lại, cho phép sự phát triển của bệnh multiminicore.Nếu quá nhiều ion canxi được giải phóng vào tế bào, tăng thân nhiệt ác tính có thể dẫn đến các cơn co cơ bất thường và độ cứng, tạo ra nhiệt và sản xuất quá mức của axit.