Ποιο είναι το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας;

Το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που μπορεί να οδηγήσει σε λευχαιμία.Αυτή η ανωμαλία συνδέεται περισσότερο με τη μυελογενή λευχαιμία, αν και μπορεί να υπάρχει και σε ασθενείς με άλλες λευχαιμίες.Η δοκιμή που αποκαλύπτει την παρουσία του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της καλύτερης πορείας θεραπείας για έναν ασθενή με λευχαιμία.Είναι ένας τύπος μετατόπισης, που σημαίνει ότι το γενετικό υλικό από δύο διαφορετικά χρωμοσώματα αλλάζει θέσεις.Σε αυτή τη συγκεκριμένη ανωμαλία, εμπλέκονται χρωμοσώματα εννέα και 22.Το μόνο που χρειάζεται είναι ένα κύτταρο μυελού των οστών με αυτή την ανωμαλία για να αναπτυχθεί η λευχαιμία, καθώς το κύτταρο θα αναπαραχθεί και θα διαιωνίσει την ανωμαλία, προκαλώντας τελικά προβλήματα με την παραγωγή μυελογενών κυττάρων αίματος. Οι ερευνητές του καρκίνου ανακάλυψαν το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας στη Φιλαδέλφεια της ΠενσυλβανίαςΤο 1960. Η ανακάλυψη ήταν αξιοσημείωτη επειδή ήταν η πρώτη φορά στην οποία μια ανωμαλία στα χρωμοσώματα συνδέθηκε με μια κακοήθη ιατρική κατάσταση και άνοιξε το δρόμο για πολλές μελλοντικές ανακαλύψεις όταν οι άνθρωποι κατανόησαν πώς συνέβη η μετατόπιση και τι έκανε.Αυτή η ανακάλυψη άλλαξε επίσης την προσέγγιση για τη θεραπεία της μυελογενούς λευχαιμίας.Από το 2009, πολλά πειραματικά φάρμακα που έχουν μόλις αναπτυχθεί και οι ερευνητές του καρκίνου εργάζονταν για να τα βελτιώσουν και να αναπτύξουν πρωτόκολλα θεραπείας.Σε κάποιο σημείο, αυτά τα φάρμακα μπορεί να επιτρέψουν την αποφυγή του πόνου και του κινδύνου μεταμόσχευσης μυελού των οστών στη θεραπεία της μυελογενούς λευχαιμίας.

Όταν οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με λευχαιμία, συχνά συνιστάται η γενετική εξέταση για να μάθουν περισσότερα για την προέλευση τουΟ καρκίνος και επειδή η κατανόηση της γενετικής πίσω από τον καρκίνο μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να καθορίσει την καλύτερη πορεία θεραπείας.Οι ασθενείς με θετική μυελογενής μυελογενής λευχαιμία της Φιλαδέλφειας θα έχουν μια θεραπευτική προσέγγιση που είναι διαφορετική από εκείνη των ασθενών που δεν έχουν την ανωμαλία και το ίδιο ισχύει για άτομα με άλλους λευχαιμίες που δοκιμάζουν θετικά για αυτή την ανωμαλία.Για τους απογόνους, επειδή είναι μια ανωμαλία που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης και υπάρχει μόνο στο μυελό των οστών, όχι στα γεννητικά κύτταρα που υπαγορεύουν τη γενετική κληρονομιά.Ωστόσο, οι γενετικές δοκιμές μπορούν να αποκαλύψουν την παρουσία άλλων ανωμαλιών που μπορεί να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στην κληρονομιά, καθιστώντας σημαντικό να μιλήσουμε με έναν γενετικό σύμβουλο για τα αποτελέσματα οποιουδήποτε τύπου γενετικών εξετάσεων.