Nhiễm sắc thể Philadelphia là gì?

Nhiễm sắc thể Philadelphia là một bất thường nhiễm sắc thể có thể dẫn đến bệnh bạch cầu.Sự bất thường này được liên kết chặt chẽ nhất với bệnh bạch cầu tủy, mặc dù nó cũng có thể có ở những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu khác.Thử nghiệm cho thấy sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia có thể được sử dụng để xác định quá trình điều trị tốt nhất cho bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu. Sự bất thường này phát sinh do kết quả của vấn đề phân chia tế bào trong tủy xương.Nó là một loại dịch chuyển, có nghĩa là vật liệu di truyền từ hai vị trí chuyển đổi nhiễm sắc thể khác nhau.Trong sự bất thường đặc biệt này, nhiễm sắc thể chín và 22 có liên quan.Tất cả chỉ là một tế bào tủy xương với sự bất thường này để bệnh bạch cầu phát triển, vì tế bào sẽ tự sao chép và duy trì sự bất thường, cuối cùng gây ra các vấn đề với việc sản xuất các tế bào máu tủy.Vào năm 1960. Phát hiện này rất đáng chú ý bởi vì đây là lần đầu tiên mà một sự bất thường trong nhiễm sắc thể được liên kết với một tình trạng y tế ác tính, và nó đã mở đường cho nhiều khám phá trong tương lai một khi mọi người hiểu cách chuyển đổi và nó đã làm như thế nào.Phát hiện này cũng thay đổi cách tiếp cận điều trị bệnh bạch cầu tủy. Về mặt lý thuyết, có thể phát triển các loại thuốc có thể nhắm mục tiêu nhiễm sắc thể Philadelphia, cho phép bác sĩ ung thư cung cấp liều thuốc điều trị ung thư để tiêu diệt các tế bào Rogue.Kể từ năm 2009, một số loại thuốc thí nghiệm đã được phát triển và các nhà nghiên cứu ung thư đã làm việc để tinh chỉnh chúng và phát triển các giao thức điều trị.Tại một số điểm, những loại thuốc này có thể giúp tránh được cơn đau và nguy cơ ghép tủy xương trong điều trị bệnh bạch cầu tủy. Khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu, xét nghiệm di truyền thường được khuyến nghị tìm hiểu thêm về nguồn gốc của nguồn gốc củaUng thư, và vì hiểu được di truyền đằng sau ung thư có thể giúp bác sĩ xác định quá trình điều trị tốt nhất.Bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu tủy nhiễm sắc thể dương tính ở Philadelphia sẽ có phương pháp điều trị khác với bệnh nhân thiếu sự bất thường, và điều tương tự cũng đúng với những người mắc bệnh bạch cầu khác, những người xét nghiệm dương tính với sự bất thường này.Đối với hậu duệ, bởi vì nó là một sự bất thường xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, và nó chỉ hiện diện trong tủy xương, không phải trong các tế bào mầm chỉ ra sự di truyền di truyền.Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể cho thấy sự hiện diện của các bất thường khác có thể đóng vai trò trong di truyền, khiến cho việc nói chuyện với một cố vấn di truyền về kết quả của bất kỳ loại xét nghiệm di truyền nào.