Apa kromosom Philadelphia?

Kromosom Philadelphia adalah kelainan kromosom yang dapat menyebabkan leukemia.Abnormalitas ini paling erat terkait dengan leukemia myelogenous, meskipun dapat hadir pada pasien dengan leukemia lain juga.Pengujian yang mengungkapkan keberadaan kromosom Philadelphia dapat digunakan untuk menentukan pengobatan terbaik untuk pasien dengan leukemia.

Kelainan ini muncul sebagai akibat dari masalah dalam pembelahan sel di dalam sumsum tulang.Ini adalah jenis translokasi, yang berarti bahwa bahan genetik dari dua kromosom yang berbeda beralih tempat.Dalam kelainan khusus ini, kromosom sembilan dan 22 terlibat.Yang diperlukan hanyalah satu sel sumsum tulang dengan kelainan leukemia ini untuk berkembang, karena sel akan mereplikasi dirinya sendiri dan melanggengkan kelainan, akhirnya menyebabkan masalah dengan produksi sel darah myelogenous.Pada tahun 1960. Penemuan itu luar biasa karena itu adalah kesempatan pertama di mana kelainan dalam kromosom dikaitkan dengan kondisi medis ganas, dan itu membuka jalan ke banyak penemuan di masa depan begitu orang mengerti bagaimana translokasi terjadi dan apa yang dilakukannya.Penemuan ini juga mengubah pendekatan untuk mengobati leukemia mielogen.Pada 2009, beberapa obat eksperimental yang melakukan hal itu telah dikembangkan, dan peneliti kanker bekerja untuk memperbaiki mereka dan mengembangkan protokol pengobatan.Pada titik tertentu, obat -obatan ini mungkin memungkinkan untuk menghindari rasa sakit dan risiko transplantasi sumsum tulang dalam pengobatan leukemia myelogenous.

Ketika pasien didiagnosis dengan leukemia, pengujian genetik sering disarankan untuk mempelajari lebih lanjut tentang asal usul tersebutKanker, dan karena memahami genetika di balik kanker dapat membantu dokter menentukan pengobatan terbaik.Pasien dengan kromosom Philadelphia leukemia myelogenous positif akan memiliki pendekatan pengobatan yang berbeda dari pasien yang tidak memiliki kelainan, dan hal yang sama berlaku untuk orang dengan leukemia lain yang dites positif untuk kelainan ini.

Kromosom Philadelphia tidak dapat diteruskan padauntuk keturunan, karena itu adalah kelainan yang terjadi selama pembelahan sel, dan hanya ada di sumsum tulang, bukan dalam sel kuman yang menentukan pewarisan genetik.Namun, pengujian genetik dapat mengungkapkan adanya kelainan lain yang dapat memainkan peran dalam pewarisan, sehingga penting untuk berbicara dengan penasihat genetik tentang hasil semua jenis pengujian genetik.