Mi a Philadelphia kromoszóma?

A Philadelphia kromoszóma kromoszómális rendellenesség, amely leukémiához vezethet.Ez a rendellenesség a legszorosabban kapcsolódik a mielogén leukémiához, bár más leukémiákkal rendelkező betegekben is jelen lehet.A Philadelphia -kromoszóma jelenlétét feltáró tesztelés felhasználható a leukémiában szenvedő betegek kezelésének legjobb kezelésének meghatározására.Ez egy típusú transzlokáció, ami azt jelenti, hogy két különböző kromoszómából származó genetikai anyag váltja a helyeket.Ebben a konkrét rendellenességben a kilenc és a 22. kromoszómák vesznek részt.Csak egy csontvelő -sejtnek kell lennie, amelynek a leukémia kialakulása ennek a rendellenességnek, mivel a sejt megismétlődik és állandósítja a rendellenességeket, végül problémákat okozva a mielogén vérsejtek előállításával.1960 -ban. A felfedezés figyelemre méltó volt, mert ez volt az első alkalom, amikor a kromoszómák rendellenessége összekapcsolódott egy rosszindulatú orvosi állapothoz, és előkészítette az utat sok jövőbeli felfedezéshez, amikor az emberek megértették, hogy a transzlokáció hogyan történt, és mit tett.Ez a felfedezés megváltoztatta a mielogén leukémia kezelésének megközelítését is.

elméletileg olyan gyógyszerek kidolgozása lehet, amelyek megcélozhatják a Philadelphia -kromoszómát, lehetővé téve az onkológus számára, hogy a rákos gyógyszerek megcélzott dózisát hozza létre a gazember sejtek elpusztításához.2009 -től kezdve számos olyan kísérleti gyógyszer, amelyet éppen fejlesztettek, és a rákkutatók azon dolgoztak, hogy finomítsák őket és kidolgozzák a kezelési protokollokat.Egy bizonyos ponton ezek a gyógyszerek lehetővé teszik a csontvelő -transzplantáció fájdalmának és kockázatának elkerülését a mielogén leukémia kezelésében.Rák, és mivel a rák mögött meghúzódó genetika megértése segíthet az orvosnak a legjobb kezelési mód meghatározásában.A Philadelphia kromoszóma pozitív myelogén leukémiájában szenvedő betegek kezelési megközelítést mutatnak, amely különbözik a rendellenesség hiányos betegeitől, és ugyanez vonatkozik más leukémiákkal rendelkező emberekre, akik pozitívnak tesztelik ezt a rendellenességet.

A Philadelphia kromoszóma nem adható tovább.az leszármazottaknak, mivel ez egy rendellenesség, amely a sejtosztódás során fordul elő, és csak a csontvelőben jelen van, nem a csírasejtekben, amelyek diktálják a genetikai örökséget.A genetikai tesztelés azonban feltárhatja más rendellenességek jelenlétét, amelyek szerepet játszhatnak az öröklésben, így fontos, hogy beszéljünk egy genetikai tanácsadóval bármilyen genetikai tesztelés eredményeiről.