¿Qué es el síndrome de Patau?
síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético causado por anomalías en el 13º cromosoma. Se caracteriza por discapacidades graves del desarrollo, y muchos fetos con la condición ni siquiera sobreviven para nacer. Si un niño llega al nacimiento con la condición, no puede vivir mucho más de un año de edad. En algunos casos, sin embargo, el síndrome es manejable, en cuyo caso el niño puede vivir durante muchos años, a veces incluso en circunstancias relativamente normales.
La condición es una forma de trisomía, lo que significa que hay tres copias del 13º cromosoma, en lugar de los dos normales. En la mayoría de los casos, la tercera copia se adjunta al 13º cromosoma. En otros casos, sin embargo, se producirá una condición llamada translocación, en la que el 13º cromosoma adicional está realmente unido a otro cromosoma. En formas menos severas de síndrome de Patau, el defecto solo se expresa en algunas células del cuerpo, en una condición llamada mosaicismo. Estos casos tienen lo mejorpronóstico.
La condición se observó por primera vez en 1656, cuando un médico danés llamado Thomas Bartholin lo describió. Bartholin contribuyó con otros logros a la ciencia, incluida una descripción del sistema linfático. En 1960, el Dr. Klaus Patau vinculó el síndrome con una anormalidad cromosómica, y la Trisomía 13 fue nombrada en su honor.
Un bebé sobreviviente con Trisomy 13 tendrá discapacidades mentales y de desarrollo graves. La mayoría de los bebés tienen defectos de nacimiento en la cabeza y la cara, como paladar hendido, daño ocular y cabezas inusualmente pequeñas. También pueden tener órganos seriamente comprometidos, como corazones defectuosos o genitales anormales. Los dedos y dedos adicionales no son infrecuentes con el síndrome de Patau, y el bebé generalmente tiene malas habilidades motoras.
La condición no se hereda, y no es culpa de ninguno de los padres; Los defectos cromosómicos simplemente ocurren a veces, y aunque científicoLos tists entienden cómo ocurren, no saben por qué. Sin embargo, algunos padres pueden llevar un gen para la translocación, en cuyo caso sus hijos tienen un mayor riesgo de trastornos cromosómicos. El riesgo también aumenta con la edad materna. Se puede identificar un caso de síndrome de Patau en pruebas prenatales, ya que el trastorno cromosómico será evidente. Si las pruebas prenatales revelan una condición cromosómica, los padres siempre deben volver a probar antes de tomar cualquier decisión, como ocurren falsos positivos.
El tratamiento del síndrome de Patau se centra en la miríada de problemas que el bebé puede tener. La corrección quirúrgica puede usarse para varios defectos físicos, y los niños también se pueden colocar en tubos de alimentación para la nutrición. Se puede requerir terapia respiratoria, ya que muchos niños de Patau tienen problemas para respirar. En casos severos en los que está claro que el bebé morirá, se ofrece analgesia para que el niño se sienta cómodo.