パタウ症候群とは何ですか？

patau症候群またはトリソミー13は、第13染色体の異常によって引き起こされる遺伝的障害です。それは重度の発達障害によって特徴付けられており、この状態の多くの胎児は生まれるために生き残ることさえしません。子供がこの状態で出産した場合、彼または彼女は1歳を超えて生きていないかもしれません。ただし、場合によっては、症候群は管理可能であり、その場合、子供は長年、比較的正常な状況下でも生き続けることがあります。通常の2つではなく、13番目の染色体。ほとんどの場合、3番目のコピーは13番目の染色体に取り付けられています。ただし、他の例では、転座と呼ばれる状態が発生し、そこでは余分な13番目の染色体が実際に別の染色体に付着します。パタウ症候群のそれほど深刻ではない形態では、欠陥は、モザイクリズムと呼ばれる状態で、体の一部の細胞でのみ発現します。これらの症例は最高の予後を持っています。バートリンは、リンパ系の説明を含む、科学に他の多くの成果を提供しました。1960年、クラウス・パタウ博士は症候群を染色体異常に結び付け、トリソミー13は彼の名誉で名付けられました。ほとんどの乳児は、口蓋裂、眼の損傷、異常に小さな頭など、頭と顔に先天性欠損症を抱えています。彼らはまた、欠陥のある心臓や異常な性器など、臓器を深刻に損なう可能性があります。余分な指とつま先はパタウ症候群では珍しくなく、幼児は通常、運動能力が低いです。染色体欠陥は単に時々起こることがあり、科学者はそれらがどのように発生するかを理解していますが、理由はわかりません。ただし、一部の親は転座の遺伝子を携帯する場合があります。その場合、子供は染色体障害のリスクが高くなります。リスクも母親の年齢とともに増加します。染色体障害は容易に明らかになるため、出生前検査でパタウ症候群の症例を特定できます。出生前検査で染色体の状態が明らかになった場合、誤検知が起こるので、両親は常に決定を下す前に再テストする必要があります。さまざまな身体的欠陥には外科的補正が使用される場合があり、子供は栄養のためにチューブを供給することもできます。多くのパタウの子供が呼吸に苦労しているため、呼吸療法が必要になる場合があります。乳児が死ぬことが明らかであるという深刻な場合、鎮痛は子供を快適にするために提供されます。