Quelles sont les différentes maladies rares de l'enfance?
L'un des plus grands défis des médicaments modernes réside dans le diagnostic et le traitement des rares maladies de l'enfance.La plupart de ces conditions ont de bien meilleurs résultats si elles sont diagnostiquées et traitées tôt.Trois des exemples les plus inhabituels de maladies rares de l'enfance comprennent la maladie de Menkes, le syndrome de Moebius, l'insensibilité congénitale à la douleur (CIP) et les leukodystrophies.
La maladie de Menkes est un défaut génétique affectant le métabolisme du cuivre qui est généralement fatal au cours de la première décennie de la vie.Cette maladie infantile rare se produit principalement chez les hommes et se traduit par le stockage du cuivre anormalement dans certains tissus.Chez ces individus, le cuivre est stocké à de faibles niveaux dans le foie et le cerveau.Des niveaux de cuivre anormalement élevés se trouvent dans leur doublure intestinale et leurs reins.En règle générale, l'enfant se développe normalement pendant six à huit semaines avant de présenter un mauvais tonus musculaire, l'échec de la prospérité, les convulsions, les lésions cérébrales, la basse température corporelle et la croissance inhabituelle des cheveux.
Un sous-développement des 6e et 7e nerfs crâniens peut entraîner le Moebiussyndrome.Il est évident dès la naissance comme un manque d'expression faciale résultant de la paralysie faciale.Les enfants atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas sucer ou se déplacer les yeux latéralement;Ils ne peuvent pas froncer les sourcils, sourire ou cligner des yeux.Comme de nombreuses maladies rares de l'enfance, le syndrome de Moebius varie dans la gravité des symptômes.Certaines complications courantes incluent la fente palatine, les troubles auditifs, la réduction du mouvement de la langue, la faiblesse du haut du corps, la bave excessive, la difficulté à avaler, les yeux croisés et les déformations de la main ou du pied.
L'insensibilité congénitale à la douleur est inhabituelle même parmi les rangs de rares maladies infantiles.L'enfant a un sens normal du toucher sauf en association avec la douleur.Sans un sentiment de douleur, l'enfant doit être soigneusement surveillé pour éviter les blessures graves.Les adultes atteints de trouble ont une incidence plus élevée de mortalité par un comportement traumatisant ou risqué, mais sinon, la maladie n'a pas d'impact sur la durée de vie.La cause de la condition est une mutation du gène qui est responsable de la production de canaux sodiques sur les neurones associés à la réception de la douleur.
Les leucodystrophies sont une classe de maladies rares de l'enfance dans lesquelles le système nerveux central est perturbé par une production anormale de myéline et un dépôt de myéline anormale.La myéline isole les nerfs de la façon dont le caoutchouc isole un fil électrique, en améliorant la conductivité et en protégeant la fibre nerveuse contre les composés dommageables.Il existe plus de 40 formes de leukodystrophie, mais les symptômes communs sont une perte progressive de tonus musculaire, de démarche, de parole, de temps de réaction, de vision, de parole, de comportement et de développement général.Les symptômes moins courants comprennent le déséquilibre hormonal, le rythme cardiaque progressivement en baisse, l'athérosclérose prématurée de l'accumulation de lipides dans les artères et les convulsions.La plupart des leucodystrophes ne sont pas diagnostiqués à la naissance en raison des troubles lent à l'apparition.