Qu'est-ce que l'aminoaciduria?
L'aminoacidurie est une condition dans laquelle il y a une quantité excessive d'acides aminés dans l'urine en raison de défauts génétiques dans les voies du métabolisme des acides aminés.Une carence dans une enzyme entraînant un défaut de métabolisme des acides aminés est appelée aminés primaire.Les défauts des transporteurs moléculaires responsables du transport et de l'absorption d'un acide aminé sont classés comme aminés secondaires.Les deux types d'Aminoacidurie peuvent être hérités, principalement dans un modèle autosomique récessif, mais certains peuvent être acquis secondaires à plusieurs maladies telles que l'hyperparathyroïdie, le myélome multiple, l'ostéomalacie, les rachitisme et l'hépatite virale.
Certains exemples courants d'aminoacidurie primaire héritée sont classiques.La phénylcétonurie, l'homocystinurie classique et l'alkaptonurie.La phénylcétonurie classique se caractérise par une concentration accrue de phénylalanine et de ses sous-produits dans les tissus, le plasma et l'urine en raison d'une carence en phénylalanine hydroxylase.Les résultats caractéristiques de la phénylcétonurie classique chez un enfant non traité comprennent le retard mental, l'échec à atteindre les étapes de développement précoces, la microcéphalie, la peau et l'hypopigmentation des cheveux, les convulsions, les tremblements, l'hyperactivité et l'échec de la croissance.La prévention de ces résultats chez un enfant peut être effectuée par diagnostic précoce et initiation du traitement alimentaire avant l'âge de 3 semaines.
L'homocystinurie classique se caractérise par une concentration accrue d'homocystéine et de méthionine, et une diminution de la concentration de cystéine dans le plasma et l'urine.Il en résulte une activité réduite de la cystathionine bêta-synthase.Les individus affectés présentent le déplacement des lentilles optiques appelées ectopie lentis, le retard mental, les anomalies squelettiques, l'ostéoporose et la maladie artérielle prématurée.Le traitement consiste en une restriction alimentaire des protéines et de la méthionine, et la supplémentation en vitamines B 6 , B 12 , et le folate.
L'alkaptonurie est caractérisée par une concentration accrue d'acide homogentisique dans l'urine et les tissus conjonctifs dus à une détection de l'homogentisieoxydase acide.Les individus affectés sont généralement asymptomatiques jusqu'à ce qu'ils soient dans la trentaine ou la quarantaine.Les trois symptômes caractéristiques de l'alkaptonurie sont la présence d'urine foncée, de grande arthrite articulaire et d'oreilles d'assombrissement et d'autres tissus cartilagineux et collagènes.La prévention des complications à long terme peut être effectuée grâce à la restriction du régime protéique, en particulier dans la phénylalanine et la tyrosine, ainsi que l'utilisation de la nitisone médicamenteuse.
Certains exemples courants d'aminoaciduria secondaire héréditaire sont la cystinurie, l'aminoaciarie dibasique et la maladie de Hartnup.La cystinurie, en raison d'un défaut du transporteur dans le rein et l'intestin grêle, est caractérisée par une réabsorption altérée et une excrétion excessive des acides aminés dibasiques, de la cystine, de l'arginine, de la lysine et de l'ornithine dans l'urine.Une mauvaise solubilité de la cystine prédispose à la formation de calculs rénaux, urétéraux et de la vessie, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale.L'objectif de traitement est d'empêcher la formation de pierres par la diurèse alcaline à vie.Selon la présentation des individus touchés, l'utilisation de la pénicillamine et de la tiopronine, la lithotripsie des ondes de choc, l'ureteroscopie, la néphrolithotomie percutanée ou la chirurgie urologique ouverte peut être considérée.
L'aminoacide dibasique est caractérisée par un défaut sélectif dans la réabsorption de l'arginine, de la lysine,et ornithine.Les individus affectés peuvent présenter un foie élargi, une intolérance aux protéines, une hyperammonémie, une altération de la fonction rénale, une ostéoporose sévère ou des changements structurels dans les poumons.Le traitement consiste en une restriction dans le régime alimentaire des protéines et la supplémentation en citrulline.
La maladie de Hartnup est caractérisée par des manifestations neurologiques variables, telles que l'ataxie cérébelleuse ou le délire, accompagnée de lésions cutanées de type pellagra.Cela est dû à un défaut dans un transporteur localisé dans les reins et les intestins, résultant enUne excrétion urinaire accrue de l'alanine, de la thréonine, de la leucine, de l'isoleucine, de l'asparagine, de la glutamine, de l'histidine, de la sérine, de la tyrosine, de la valine, du tryptophane et de la phénylalanine.Le traitement comprend une alimentation riche en supplémentation en protéines et en nicotinamide.