Melyek a cisztás fibrózis tesztelésének különböző módszerei?
A cisztás fibrózis vizsgálata magában foglalja a genetikai szűrést, az újszülött szűrést és az izzadságvizsgálatot.Az orvos megvitathatja a betegekkel a lehetőségeket, hogy meghatározzák az adott helyzet legjobb választását.Minden esetben, ha az eredmények pozitívak, az orvos általában javasolja a nyomon követést és további tesztelést a diagnózis megerősítésére és a további információk gyűjtésére.Ez az információ hasznos lesz a beteg cisztás fibrózisának kezelésére.
A genetikai szűrés cisztás fibrózis hordozó teszteléséből áll, ahol a szülők genetikai tesztet kapnak, hogy megvizsgálják, hogy hordozzák -e a betegséghez kapcsolódó gén másolatát.A cisztás fibrózis recesszív genetikai rendellenesség, és mindkét szülőnek szüksége van a gén másolatára a gyermek számára az állapot kialakulásához.A cisztás fibrózis tesztelése segíthet a szülőknek annak meghatározásában, hogy fennáll -e a kockázata, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek szed.Ha csak egy szülő hordozó, akkor nincs oka aggodalomra.Ha mindkettő hordozó, akkor 25% esély van a gyermeknek a betegségben.
A csecsemők születése után a szülők újszülött szűrést kérhetnek.Ez egy szokásos ajánlat sok kórházban.Egy technikus szúrja be a baba sarkát, hogy összegyűjtse egy kis vérmintát, és elküldje egy laboratóriumba, hogy különféle genetikai állapotokat szűrjen.A szülőknek tisztában kell lenniük azzal, hogy az újszülött szűrés pozitív eredménye nem azt jelenti, hogy a csecsemő cisztás fibrózissal rendelkezik.Ez csak azt jelzi, hogy lehet a betegség, és egy másik tesztre van szükség a diagnózis elvégzéséhez.A cisztás fibrózisban szenvedő emberek szokatlan mennyiségű nátrium -kloridot termelnek izzadságukban.Az izzadságvizsgálat során a technikus vegyi anyagot alkalmaz a beteg izzadására, és elektródot használ az izzadság -mirigyek óvatosan stimulálására és egy minta összegyűjtésére.Egy laboratóriumi elemzi az izzadságot, hogy megnézze, mennyi nátrium -klorid van jelen.Az eredmények lehetnek negatív, pozitív vagy meghatározatlanok.Ha a teszteredmények nem egyértelműek, a betegnek meg kell ismételnie a tesztet.Ha egy létesítmény nem tudja személyesen tesztelni a mintákat, akkor elküldheti őket laboratóriumba elemzés céljából, és napokon belül visszaadhatja az eredményt.A korai diagnózis kritikus jelentőségű lehet olyan beavatkozások biztosításához, amelyek csökkentik a beteg jövőbeli szövődményeinek kockázatát.A cisztás fibrózis újszülött tesztelésének megjelenése sok nemzetben szignifikáns fejlemény volt a cisztás fibróziskezelésben, mivel ez azt jelenti, hogy a betegek elkezdhetik a gondozást, mielőtt tünetek alakulnának ki.