Các phương pháp xét nghiệm khác nhau cho bệnh xơ nang là gì?

Thử nghiệm xơ nang bao gồm sàng lọc di truyền, sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm mồ hôi.Một bác sĩ có thể thảo luận về các lựa chọn với bệnh nhân để xác định lựa chọn tốt nhất cho một tình huống nhất định.Trong mọi trường hợp, nếu kết quả là dương tính, bác sĩ thường sẽ khuyên bạn nên theo dõi và xét nghiệm nhiều hơn để xác nhận chẩn đoán và thu thập thông tin bổ sung.Thông tin này sẽ hữu ích cho việc quản lý bệnh nhân xơ nang.

Sàng lọc di truyền bao gồm xét nghiệm chất mang bệnh nang, trong đó cha mẹ nhận xét nghiệm di truyền để xem liệu họ có mang một bản sao của gen liên quan đến bệnh này không.Xơ nang là một rối loạn di truyền lặn, và cả hai cha mẹ đều cần một bản sao của gen cho trẻ phát triển tình trạng này.Xét nghiệm xơ nang có thể giúp cha mẹ xác định xem họ có nguy cơ bị bệnh xơ nang hay không.Nếu chỉ có một phụ huynh là người vận chuyển, không có lý do gì để lo lắng.Nếu cả hai đều là người mang mầm bệnh, có 25% cơ hội đứa trẻ sẽ mắc bệnh. Sau khi trẻ sơ sinh ra đời, cha mẹ có thể yêu cầu sàng lọc trẻ sơ sinh.Đây là một cung cấp tiêu chuẩn trong nhiều bệnh viện.Một kỹ thuật viên sẽ châm gót chân để thu thập một mẫu máu nhỏ và gửi nó đến phòng thí nghiệm để sàng lọc nhiều điều kiện di truyền.Cha mẹ nên lưu ý rằng một kết quả tích cực trên sàng lọc trẻ sơ sinh không có nghĩa là em bé bị xơ nang.Nó chỉ chỉ ra rằng cô ấy có thể mắc bệnh, và một xét nghiệm khác là cần thiết để chẩn đoán.

Tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm xơ nang là xét nghiệm mồ hôi.Những người bị xơ nang tạo ra một lượng natri clorua bất thường trong mồ hôi của họ.Trong thử nghiệm mồ hôi, kỹ thuật viên áp dụng một hóa chất để làm cho bệnh nhân đổ mồ hôi và sử dụng điện cực để kích thích các tuyến mồ hôi và thu thập mẫu.Một phòng thí nghiệm phân tích mồ hôi để xem có bao nhiêu natri clorua.Kết quả có thể là âm, tích cực hoặc không xác định.Nếu kết quả xét nghiệm không rõ ràng, bệnh nhân cần lặp lại xét nghiệm. Những người xem xét xét nghiệm xơ nang có thể nhận được tại hầu hết các bệnh viện và phòng khám.Nếu một cơ sở không thể thử nghiệm các mẫu cá nhân, nó có thể gửi chúng đến phòng thí nghiệm để phân tích và trả về kết quả trong vài ngày.Chẩn đoán sớm có thể rất quan trọng để cung cấp các can thiệp sẽ làm giảm nguy cơ mắc các biến chứng trong tương lai.Sự ra đời của xét nghiệm sơ sinh đối với bệnh xơ nang ở nhiều quốc gia là một sự phát triển đáng kể trong điều trị xơ nang, vì điều đó có nghĩa là bệnh nhân có thể bắt đầu chăm sóc trước khi họ phát triển các triệu chứng.