Apa saja metode pengujian yang berbeda untuk fibrosis kistik?

Pengujian fibrosis kistik meliputi skrining genetik, skrining bayi baru lahir, dan pengujian keringat.Seorang dokter dapat mendiskusikan opsi dengan pasien untuk menentukan pilihan terbaik untuk situasi tertentu.Dalam semua kasus, jika hasilnya positif, dokter biasanya akan merekomendasikan tindak lanjut dan lebih banyak tes untuk mengkonfirmasi diagnosis dan mengumpulkan informasi tambahan.Informasi ini akan berguna untuk mengelola pasien kistik fibrosis.

Skrining genetik terdiri dari pengujian pembawa fibrosis kistik, di mana orang tua menerima tes genetik untuk melihat apakah mereka membawa salinan gen yang terkait dengan penyakit ini.Cystic fibrosis adalah gangguan genetik resesif, dan kedua orang tua membutuhkan salinan gen untuk anak untuk mengembangkan kondisi tersebut.Pengujian fibrosis kistik dapat membantu orang tua menentukan apakah mereka berisiko memiliki anak dengan fibrosis kistik.Jika hanya satu orang tua adalah pembawa, tidak ada alasan untuk khawatir.Jika keduanya adalah pembawa, ada kemungkinan 25% anak akan menderita penyakit ini.

Setelah bayi lahir, orang tua dapat meminta skrining bayi baru lahir.Ini adalah penawaran standar di banyak rumah sakit.Seorang teknisi akan menusuk tumit bayi untuk mengumpulkan sampel darah kecil dan mengirimkannya ke laboratorium untuk menyaring berbagai kondisi genetik.Orang tua harus menyadari bahwa hasil positif pada skrining bayi baru lahir tidak berarti bayi memiliki fibrosis kistik.Ini hanya menunjukkan bahwa ia mungkin memiliki penyakit, dan tes lain diperlukan untuk membuat diagnosis.

Standar emas dalam pengujian fibrosis kistik adalah tes keringat.Orang dengan fibrosis kistik menghasilkan jumlah natrium klorida yang tidak biasa dalam keringat mereka.Dalam tes keringat, teknisi menerapkan bahan kimia untuk membuat pasien berkeringat, dan menggunakan elektroda untuk merangsang kelenjar keringat dengan lembut dan mengumpulkan sampel.Lab menganalisis keringat untuk melihat berapa banyak natrium klorida.Hasilnya mungkin negatif, positif, atau tidak ditentukan.Jika hasil tes tidak jelas, pasien perlu mengulangi tes.

Orang yang mempertimbangkan pengujian untuk fibrosis kistik dapat menerimanya di sebagian besar rumah sakit dan klinik.Jika suatu fasilitas tidak dapat menguji sampel secara pribadi, itu dapat mengirim mereka ke laboratorium untuk analisis dan mengembalikan hasilnya dalam beberapa hari.Diagnosis dini dapat sangat penting untuk memberikan intervensi yang akan mengurangi risiko pasien komplikasi di masa depan.Munculnya pengujian baru lahir untuk fibrosis kistik di banyak negara adalah perkembangan yang signifikan dalam pengobatan fibrosis kistik, karena itu berarti bahwa pasien dapat mulai mendapatkan perawatan sebelum mereka mengalami gejala.