Mi a centronukleáris myopathia?

A centronukleáris myopathia egyike számos myopathiának vagy izomzavarnak, amelyben az izomsejtek magjai a sejt közepén helyezkednek el, nem pedig a sejt külső szélén lévő normál helyükön.A centronukleáris myopathia veleszületett rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a magzati fejlődés problémáiból vagy hibáiból származik, amelyek genetikai jellegűek lehetnek vagy nem.Noha veleszületett rendellenességnek tekintik, az élet későbbi szakaszában ritka esetek jelentkeznek.A rendellenesség genetikai tulajdonságai miatt a leggyakrabban a férfi csecsemőknél expresszálódnak.

A centronukleáris myopathia két fő tünete a hipotónia és a hipoxia.A hipotóniában az egyénnek különösen alacsony izomtónusú, ami inkább az izomerő hiányához vezet.A hipoxia olyan állapot, amelyben az egyén teste nem megfelelő oxigénellátást kap.A centronukleáris myopathia másik mutatója a scaphocephaly, amelyben az a helyzet, amelyben hosszú, keskeny fejjel született.A hipoxia a legsúlyosabb ezek közül a tünetek közül, mivel a csecsemő halála néha előfordulhat, ha a segített légzést nem adják be időben.Az érintett specifikus gént MTM1 -nek nevezzük;Az izomsejtek megfelelő differenciálódásához szükséges.Úgy gondolják, hogy az MTM1 mutációi problémákat okoznak az izom fejlődésében.Erős összefüggést figyeltünk meg a myopathia esetek és az MTM1 mutációk között.A két kifejezés valójában szinte felcserélhető.Annak ellenére, hogy ez a leggyakoribb, még a myotubularis myopathia is hihetetlenül ritka.Az elektrodiagnosztikai vizsgálatot, amely magában foglalja az izmok elektromos ideg aktivitásának mérésére szolgáló technikák sorozatát, általában használják a centronukleáris myopathia diagnosztizálásában és a myopathia más formáiban.Sajnos sok csecsemő meghal a myotubularis myopathiában, mielőtt diagnosztizálni vagy kezelni lehet a rendellenesség miatt.A fizikoterápiát általában arra használják, hogy megtanítsák az embereket, hogyan kell a lehető legjobban működni.Ellenkező esetben a kezelés szinte szigorúan tünetmentes.Például a törzs szilárdságának hiánya a gerinc görbületéhez vezethet, így a myopathiákkal rendelkező embereknek gyakran kell kezelniük a hátproblémák, például a skoliozis kezelését.