Ano ang Centronuclear Myopathy?

Ang isang sentronuclear myopathy ay isa sa isang bilang ng mga myopathies, o mga karamdaman sa kalamnan, kung saan ang nuclei ng mga cell ng kalamnan ay matatagpuan sa gitna ng cell sa halip na sa kanilang normal na lokasyon sa panlabas na gilid ng cell.Ang Centronuclear myopathy ay isang congenital disorder, nangangahulugang nagreresulta ito mula sa mga problema o depekto sa pag -unlad ng pangsanggol na maaaring o hindi maaaring maging genetic sa kalikasan.Kahit na ito ay itinuturing na isang congenital disorder, ang mga bihirang kaso ay lilitaw sa mga tao sa bandang huli.Ang mga genetic na katangian ng karamdaman ay nagdudulot nito na pinaka -karaniwang ipinahayag sa mga sanggol na lalaki.

Ang dalawang pangunahing sintomas ng centronuclear myopathy ay hypotonia at hypoxia.Sa hypotonia, ang isang indibidwal ay may partikular na mababang tono ng kalamnan na may posibilidad na humantong sa isang kakulangan ng lakas ng kalamnan.Ang hypoxia ay isang kondisyon kung saan ang isang indibidwal na katawan ay tumatanggap ng isang hindi sapat na supply ng oxygen.Ang isa pang tagapagpahiwatig ng centronuclear myopathy ay scaphocephaly, isang kondisyon kung saan ipinanganak ang isang mahaba, makitid na ulo.Ang hypoxia ay ang pinaka-seryoso sa mga sintomas na ito dahil ang pagkamatay ng sanggol ay maaaring mangyari kung ang tinutulungan na paghinga ay hindi pinangangasiwaan sa oras.

Ang isang genetic abnormality na nagaganap sa x-chromosome ay karaniwang nauugnay sa centronuclear myopathy.Ang tiyak na gene na apektado ay tinutukoy bilang MTM1;Kinakailangan para sa tamang pagkita ng kaibahan ng mga selula ng kalamnan.Ang mga mutasyon sa MTM1 ay pinaniniwalaan na magdulot ng mga problema sa pag -unlad ng kalamnan.Ang isang malakas na ugnayan ay, sa katunayan, ay na -obserbahan sa pagitan ng mga kaso ng myopathy at mga mutasyon ng MTM1.Ang dalawang termino, sa katunayan, ay halos mapagpapalit.Kahit na ito ay ang pinaka -karaniwang, kahit na myotubular myopathy ay hindi kapani -paniwalang bihirang.Ang pagsubok ng electrodiagnostic, na nagsasangkot ng isang serye ng mga pamamaraan na ginamit upang masukat ang aktibidad ng de -koryenteng nerbiyos sa mga kalamnan, ay karaniwang ginagamit sa diagnosis ng centronuclear myopathy at sa iba pang mga anyo ng myopathy.Sa kasamaang palad, maraming mga sanggol ang namatay sa myotubular myopathy bago sila masuri o magamot para sa karamdaman.

Hanggang ngayon, walang kilalang lunas para sa myopathy ng Centronuclear, kahit na may mga pamamaraan na nagpapahintulot sa mga may karamdaman na gumana nang makatwiran.Ang pisikal na therapy ay karaniwang ginagamit upang turuan ang mga tao kung paano gumana sa kanilang sarili hangga't maaari.Kung hindi man, ang paggamot ay halos mahigpit na nagpapakilala.Ang kakulangan ng lakas sa katawan ng tao, halimbawa, ay maaaring humantong sa kurbada ng gulugod, kaya ang mga taong may myopathies ay madalas na kailangang maghanap ng paggamot para sa mga problema sa likod tulad ng scoliosis.