Apa yang menyebabkan sindrom jantung kiri hipoplastik?

Penyebab sindrom jantung kiri hipoplastik (HLHS) tetap sulit dipahami.Tidak ada disfungsi gen tunggal yang dapat menunjukkannya atau perilaku ibu yang akan selalu memprediksi.Secara umum, dokter percaya HLHS disebabkan oleh banyak faktor.Ini mungkin termasuk warisan, jenis kelamin, keberadaan sindrom lain, dan kadang -kadang, perilaku ibu.

Sementara janin berkembang, penyebab langsung HLHS dianggap sebagai malformasi struktural dan keterbelakangan hati di sisi kiri, termasuk ventrikel,Atria, dan katup aorta dan mitral.Beberapa dokter percaya bahwa proses ini mungkin dimulai pada minggu kedelapan kehidupan janin.Salah satu teori adalah bahwa katup mitral dan aorta berkembang secara tidak benar dan memblokir darah ke atrium dan ventrikel kiri.Tanpa darah yang kaya nutrisi, struktur ini tidak dapat tumbuh.

Alasan untuk kelainan awal tidak dijelaskan, yang berarti penyebab yang mendasari kondisi ini masih misterius.Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa penelitian telah menyarankan hubungan antara cacat jantung sisi kiri kecil, terutama aorta, dan risiko yang lebih besar untuk HLHS.Kondisi ini mungkin lebih mungkin terjadi pada anak-anak dengan orang tua, bibi atau paman, atau kakek-nenek yang memiliki cacat sisi kiri.Para peneliti juga tahu bahwa orang tua dengan satu anak dengan HLH lebih cenderung memiliki anak lain dengan kondisi tersebut.

Faktor tambahan yang tampaknya menjadi penyebab parsial sindrom jantung kiri hipoplastik adalah jenis kelamin.Anak laki -laki memiliki kondisi ini lebih sering daripada anak perempuan, dan mereka mungkin menyumbang sekitar 75% dari semua kasus HLHS.Ini menunjukkan bahwa gender saja dapat meningkatkan risiko.

Beberapa kondisi genetik dikaitkan dengan HLHS.Ini termasuk sindrom Holt-Oram, Turner, dan Noonan.Kondisi seperti itu tidak secara konsisten hadir dengan sisi kiri jantung yang berukuran kecil, dan mereka dapat menyebabkan cacat jantung lainnya.

sementara tidak ada perilaku ibu tunggal yang diidentifikasi sebagai penyebab sindrom jantung kiri hipoplastik, ada beberapa hal yang mungkinmeningkatkan risiko untuk semua cacat jantung.Penggunaan obat -obatan ilegal atau yang diresepkan telah terbukti meningkatkan kemungkinan perkembangan jantung janin yang abnormal.Kegagalan mengambil asam folat sebelum konsepsi dan pada awal kehamilan sekarang juga secara andal terkait dengan kemungkinan lebih besar dari cacat jantung.

terlepas dari penyebab potensial yang diketahui ini, bukan hal yang tidak biasa bagi bayi untuk dilahirkan dengan HLH tanpa memiliki risiko apa punfaktor untuk kondisi tersebut.Ketika ini terjadi, ia menggarisbawahi keyakinan bahwa penyebab sindrom jantung kiri hipoplastik adalah multifaktorial.Dengan kata lain, itu muncul dari berbagai penyebab.

Para peneliti belum menemukan kombinasi yang tepat dari faktor -faktor yang bertanggung jawab untuk HLHS, dan mungkin tidak ada satu pun.Kondisi ini selalu fatal tanpa intervensi bedah, yang biasanya dilakukan dalam beberapa hari pertama kehidupan.HLHS saat ini tidak dapat disembuhkan, tetapi serangkaian operasi bertahap atau transplantasi jantung dapat memperpanjang umur selama bertahun -tahun.